Congresso nazionale SIN la diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative

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La neurologia italiana per i prossimi anni sarà focalizzata sull’individuazione delle fasi precliniche di malattia

Un tema di rilievo nell’ambito della XLV edizione del Congresso della Società italiana di Neurologia (SIN), che si è svolto a Cagliari, a metà ottobre, è quello della diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative, dal Parkinson all’Alzheimer, alla sclerosi multipla.

“Le malattie neurologiche sono in costante aumento, soprattutto a causa dell’invecchiamento della popolazione ”, ha sottolineato il presidente della SIN Aldo Quattrone. “In Italia la demenza colpisce un milione di persone, di cui 600mila con malattia di Alzheimer (MA), i malati di Parkinson (MP) sono 200mila, 60mila, in pratica 1/1.000, i malati di sclerosi multipla, mentre i sopravvissuti all’ictus con sequele invalidanti ammontano a quasi un milione”. Certamente sono dati che impressionano e che impongono un cambiamento nel paradigma di gestione delle malattie neurodegenerative, cominciando dalla diagnosi precoce. “Spesso solo intervenendo agli esordi della malattia, con un trattamento precoce si ottiene un forte rallentamento della progressione”, ha puntualizzato il prof. Quattrone. Si sta consolidando sempre più, e in questo i progressi diagnostici sono di grande aiuto, l’idea di trattare la malattia neurologica in una fase preclinica, con terapie il più possibile mirate e personalizzate, al fine di rallentare l’evoluzione e la progressione delle disabilità fisiche e cognitive che accomunano le patologie neurodegenerative, dal Parkinson, all’ictus, alla demenza, alla sclerosi multipla. Fino a qualche anno fa, questa poteva sembrare una “mission impossible”, ma la comprensione dei meccanismi patogenetici e l’affinamento delle tecniche diagnostiche e strumentali, sta rendendo sempre più concreta questa strategia.

Per prevenire la MP bisognerebbe effettuare una diagnosi precocissima, o per meglio dire pre-motoria, ancora prima cioè dell’esordio dei sintomi motori. In questa fase infatti potrebbero essere utilizzati farmaci neuroprotettivi in grado di modificare la storia naturale della malattia. Ma come fare? Va posta attenzione a disturbi non tipici della MP, come per esempio il deficit olfattivo, l’agitazione durante il sonno, la depressione, dolori a livello delle grandi articolazioni, l’ipotensione otrostatica. Tra questi il più significativo è il disturbo comportamentale in sonno REM (caratterizzato da anomalie come urlare, scalciare, tirare pugni), che rientra tra i marcatori più affidabili di malattia. Tanto che circa il 60 per cento dei pazienti con disturbo comportamentale in sonno REM (RBD) sviluppa la MP entro 10-12 anni.

Ampio spazio è stato dedicato anche alle opportunità di diagnosi precoce nell’Alzheimer, offerte dai marcatori biologici dei processi di neurodegenerazione. È stato presentato un documento congiunto elaborato da un gruppo di specialisti SINDEM e AIP, attualmente in fase di pubblicazione, che suggerisce le raccomandazioni per una diagnosi precoce della malattia. L’individuazione precoce si basa sulle neuroimmagini strutturali (RMN), funzionali (PET con studio del metabolismo cerebrale) e sull’analisi delle proteine coinvolte nella neurodegenerazione mediante PET con traccianti per la beta-amiloide o mediante un dosaggio della stessa e della proteina Tau nel liquor. Le nuove possibilità diagnostiche date da profilo liquorale e dalla PET metabolica e con traccianti permettono di anticipare la diagnosi di anni, portando al costrutto ancora in fase di validazione di Malattia di Alzheimer prodromica, cioè una condizione di deterioramento cognitivo lieve con biomarcatori positivi, ma in assenza di demenza conclamata. Questo concetto ha insita una problematica non indifferente, di natura etica, relativa alle modalità di comunicazione con il paziente.

Come per il Parkinson, anche nella MA la diagnosi precoce potrebbe essere di aiuto per organizzare l’assistenza e il piano di trattamento dei malati. Esistono alcune strategie terapeutiche in fase avanzata di sperimentazione, che se attuate in fase precoce potrebbero modificare il decorso della malattia. Poter individuare con largo anticipo i soggetti che possono essere colpiti da Alzheimer significa poter prendere in carico il paziente fin dalle primissime fasi di malattia e garantire un migliore e adeguato livello di assistenza.

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