Emofilia A, la terapia genica supera le aspettative

“Risultati strabilianti, molto superiori a quello che ci attendevano ” così John Pasi, direttore del Centro Emofilia del Barts Health NHS Trust, ospedale pediatrico di Londra (UK) ha commentato i risultati di uno studio che ha sperimentato la terapia genica su un gruppo selezionato di pazienti emofilici.

Il trial ha coinvolto 13 pazienti con emofilia A in cinque città del Regno Unito, che hanno ricevuto iniezioni di una copia del gene che codifica per il fattore VIII, la proteina di coagulazione del sangue che manca nelle persone con emofilia A. I partecipanti sono stati seguiti per  19 mesi.

I risultati dei test, pubblicati su New England Journal of Medicine, mostrano che oltre 1 anno dopo aver ricevuto il loro trattamento tutti e 13 i pazienti sono stati in grado di interrompere il loro precedente trattamento, e 11 stanno mostrando livelli normali o quasi normali di fattore di coagulazione.

“Quando abbiamo iniziato – spiega Pasi – abbiamo pensato che sarebbe stato un grande risultato un miglioramento del 5% dei pazienti, quindi vedere dei livelli normali o quasi normali in tutti i pazienti con una drastica riduzione del sanguinamento è semplicemente sorprendente. “

Lo studio ha escluso le persone il cui sistema immunitario può rifiutare il virus utilizzato per trasportare il gene correttivo (il vettore AAV), che non avevano sviluppato inibitori del fattore VIII e che erano privi di epatite, e quindi non è chiaro se il trattamento può funzionare per la maggior parte delle persone con emofilia A.

“Poiché i pazienti che sono stati reclutati per gli studi attuali dovevano essere AAV-negativi, senza epatite attiva e inibitori-negativi, la maggior parte dei pazienti con emofilia non può ancora beneficiare della terapia genica”, osserva in un editoriale di commento allo studio Marijke van den Berg, del Julius Centre for Health Sciences and Primary Care dell’ospedale di Utrecht in Olanda.

“Tuttavia – aggiunge Van den Berg – se si riuscisse a perfezionare il trattamento, le persone che nascono con questa malattia potrebbero aspettarsi una vita senza sanguinamento e altri effetti collaterali devastanti”.

Inoltre, Van den Berg fa notare che questo tipo di approccio potrebbe fare una grande differenza nei paesi in via di sviluppo in cui le persone con emofilia non hanno accesso ai prodotti di coagulazione.