Emofilia, Carta dei diritti e gestione del dolore

Arrivare alla stesura di una Carta dei diritti della persona con emofilia. Questo il progetto lanciato da Shire, società biotech che opera nel settore delle malattie rare e specialistiche, in occasione del XVI Convegno Triennale sui problemi clinici e sociali dell’Emofilia e delle malattie emorragiche congenite organizzato da AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia)e FedEmo (Federazione delle associazioni Emofilici) in collaborazione con Fondazione Paracelso. Il Convegno si è svolto a Napoli dal 10 al 12 novembre.

Obiettivo principale della Carta è diffondere la cultura della profilassi personalizzata, mettendo al centro la persona e il trattamento per una migliore qualità di vita, con la giusta considerazione dei costi a carico del Sistema Sanitario Nazionale.

I cantieri di lavoro per la Carta dei diritti della persona con emofilia coinvolgeranno rappresentanti delle organizzazioni pazienti (FedEmo e Fondazione Paracelso), Cittadinanza Attiva, rappresentanti dei centri di riferimento, e seguirà il metodo Delphi, tecnica tipica della ricerca sociale che permette d’intervistare un panel di esperti chiamati a esprimere in forma anonima le proprie opinioni su una determinata tematica. Attraverso interviste personali a rappresentanti delle associazioni civiche e dei pazienti nazionali, locali, opinion leader clinici e rappresentanti istituzionali, anche durante Advisory Board dedicati, si arriverà a definire ciò che è già presente a livello medico-sanitario, burocratico e normativo e ciò che invece è ancora da sviluppare per la tutela della persona con emofilia.

Nelle intenzioni dei promotori la Carta offrirà alle persone con emofilia e alle associazioni un documento ufficiale e utile a stimolare il dialogo tra istituzioni, comunità scientifica e pazienti, per affrontare correttamente i problemi medici e assistenziali degli emofiliaci.

Il  Convegno di Napoli, che ha riunito tutti gli specialisti italiani e i rappresentanti delle Associazioni, cade quest’anno nel ventennale della costituzione di AICE e FedEmo. Tra i temi più importanti affrontati nell’incontro c’è la gestione del dolore.

Un’indagine condotta da DoxaPharma, grazie al supporto incondizionato Sobi Italia, azienda farmaceutica fortemente orientata al miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare, rivela che proprio il dolore è uno dei fattori che più compromette la qualità di vita dei pazienti emofilici. In particolare, la generazione che ha più di 40 anni è spesso in una condizione di dolore croniche causata da una cattiva gestione della malattie e da tecniche ormai superate.

Un quadro più rassicurante è quello di pazienti più giovani, nati dopo gli anni ’90, che effettuano regolarmente la terapia di profilassi e  possono condurre una vita molto simile alle persone senza emofilia, grazie anche ai  farmaci a emivita prolungata.

L’artropatia emofilica, causata da ripetuti emartri (sanguinamenti articolari), rimane una causa importante di morbilità per i pazienti e rappresenta una grande sfida nella gestione complessiva della malattia. La protezione della salute delle articolazioni è una misura importante dell’efficacia del trattamento profilattico per l’emofilia nel corso della vita di un paziente.

Tra i dati che raccolti nei trial più recentei vanno segnalati i buoni risultati ottenuti dal trattamento con Elocta (efmoroctocog alfa), una proteina di fusione ricombinante costituita dal Fattore VIII della coagulazione fuso al frammento Fc delle immunoglobuline IgG1 umana.

Nel corso di due programmi di studio clinico e degli studi di estensione A-LONG, Kids A-LONG e ASPIRE, sono stati registrati miglioramenti significativi degli score articolari nel corso del tempo: il crepitio è diminuito del 20%, l’atrofia muscolare e la resistenza del 26%, il gonfiore del 47% e l’instabilità articolare dell’89%. Inoltre vi è stata una significativa riduzione (31%) del dolore articolare. I dati sono stati presentati durante il congresso della Società Internazionale per la Trombosi e l’Emostasi, svoltosi quest’anno a Berlino (Oldenburg et al., PB 946).