Fenilchetonuria, le associazioni dei pazienti chiedono più attenzione

La Fenilchetonuria è una malattia metabolica cronica, causata da una mutazione genetica del gene PAH, che in Italia, secondo le ultime stime, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati.

Il 28 giugno si è celebrato il World PKU Day (la sigla internazionale della malattia è PKU), ed è stata l’occasione per le tre associazioni AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus), Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus) e APMMC (Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite) di far sentire la loro voce in difesa dei pazienti.

“Le malattie rare e metaboliche, purtroppo, sono ancora orfane, nel senso che non hanno ancora quell’attenzione che meriterebbero – osserva Simonetta Menchetti, presidente AMMeC – in Italia non esistono ancora centri ospedalieri specialistici per la cura delle malattie metaboliche in età adulta, e i pazienti adulti rimangono in carico agli ospedali pediatrici dove sono insediati i Centri di Riferimento, per tutta la vita, insieme a bambini e neonati”.

Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME, aggiunge: “Fino a molti anni fa, prima dello screening neonatale, la gente non sapeva nemmeno che esistesse la Fenilchetonuria e i medici preparati a occuparsi di questa problematica erano davvero pochi. Alcune persone, purtroppo, non hanno mai avuto diagnosi e i danni neurologici che ne sono seguiti sono stati anche importanti. I bambini che grazie allo screening neonatale hanno saputo di avere la PKU 20 o 30 anni fa sono degli adulti. A quali problematiche andranno incontro con l’avanzare dell’età? Che cosa possiamo fare per garantire loro una buona qualità di vita? Grazie ai progressi della scienza, oggi, le donne riescono a portare a termine una gravidanza e ad avere bambini sani, sia donne che uomini riescono a portare avanti gli studi, a laurearsi, ad avere una vita normale seguendo la dietoterapia, ma poi? Cosa succederà quando saranno ancora più grandi? Dobbiamo chiedercelo”.

“L’alleanza è lo strumento indispensabile per ottenere dei risultati proficui ed efficaci nell’assistenza – commenta il professore emerito di Pediatria, Marcello Giovannini, presidente di APMMC: “La PKU è una condizione biochimica che richiede una terapia dietetica per prevenire i danni creabili dal difetto enzimatico. I bambini in generale, e dunque anche quelli affetti da questa malattia genetica, sono l’immagine del futuro che noi progettiamo, sono la nostra coscienza, e grazie alla prevenzione dobbiamo aiutarli a essere adulti sani. Questo si può fare costruendo un’alleanza, appunto, con la famiglia, accompagnando e indirizzando verso un cammino di crescita e di sviluppo. Il sistema salute, insomma, deve funzionare in questa direzione. Creare la cultura della responsabilità e della prevenzione è fondamentale”.

“Vorremmo che ci fosse più formazione tra i medici di base, ribadisce Simonetta Menchetti – perché dalla mia esperienza, anche quando i bambini fenilchetonurici hanno solo un banalissimo raffreddore, noi genitori dobbiamo andare dallo specialista, che magari è in un centro lontano. Vorremmo essere tranquillizzati, rassicurati, sapere se i nostri figli quando andranno all’estero per studiare o lavorare troveranno difficoltà o meno a recuperare ciò che serve loro per gestire la malattia. In questi casi, quali sono i centri a cui rivolgersi?

“Vorremmo una rete più efficace e maggiori informazioni, ma anche una maggiore tutela dei nostri diritti su tutto il territorio nazionale, senza differenze tra Regione e Regione o tra Provincia e Provincia. Il sistema sanitario che ci fornisce gli alimenti, gli integratori aproteici e gli aminoacidi deve garantire a tutti lo stesso trattamento e non operare sostituzioni arbitrarie o tagli in base a meri criteri di economia e di spesa senza tenere conto delle reali necessità dei pazienti”.