Lipodistrofie, nasce la prima associazione dei pazienti

, Distrofia Miotonica, una Carta per la vita in aiuto ai pazienti

, Distrofia Miotonica, una Carta per la vita in aiuto ai pazientiLe lipodistrofie sono un gruppo di malattie molto rare (in Italia dovrebbero riguardare un centinaio di persone) caratterizzate  dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall’accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e apparati, e possono includere steatosi epatica, insulinoresistenza, diabete, ovaio policistico, acantosi (pelle scura ed ispessita), infertilità, dolore agli arti e problemi cardiaci e renali.

Sono divise in quattro macrogruppi: a seconda della causa possono essere congenite o acquisite, mentre se si considera la distribuzione del grasso nel corpo, si distinguono in forme generalizzate o parziali.

I Centri di riferimento per questa patologia in Italia sono pochissimi, tra questi l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, con il Centro Obesità presso l’Unità Operativa di Endocrinologia, di cui è repsonsabile il professor Ferruccio Santini, il Policlinico di Roma–Tor Vergata e l’ospedale Sant’Orsola–Malpighi di Bologna. Per la carenza di Centri esperti, la diagnosi è spesso ritardata di molti anni, e ciò costringe le persone affette a spostarsi dalla propria regione per farsi visitare in altre strutture, con i disagi conseguenti. In questa situazione i malati e i familiari dei bambini affetti si sentono soli e abbandonati: da qui l’idea di far nascere un’associazione, per poter trovare altre persone con cui condividere l’esperienza dell’affrontare la malattia.

La nuova associazione si chiama AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie L’associazione è composta da pazienti e familiari di bambini affetti e si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie.

Tra gli obiettivi dell’associazione c’è quello di favorire l’accesso alle terapie. Finora il trattamento dei lipodistrofici si è basato sulla metformina o sull’insulina per il diabete, e sugli antidolorifici, insieme alla dieta e a uno stile di vita sano, che comprenda l’attività fisica. L’unico farmaco specifico per questa malattia è però la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che ha il compito di informare il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l’assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un’eccessiva introduzione di calorie. Attualmente però il faramaco è stato approvato solo negli Stati Uniti e in Giappone

Maggiori informazioni sulla lipodistrofia si trovano sul sito dell’Osservatorio delle Malattie Rare, e sul il sito di AILIP o sul sito lipodistrophy.eu

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Giornalista professionista specializzato in editoria medico-scientifica, editor, formatore.

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