Lipodistrofie, nasce la prima associazione dei pazienti
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie molto rare (in Italia dovrebbero riguardare un centinaio di persone) caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall’accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e apparati, e possono includere steatosi epatica, insulinoresistenza, diabete, ovaio policistico, acantosi (pelle scura ed ispessita), infertilità, dolore agli arti e problemi cardiaci e renali.
Sono divise in quattro macrogruppi: a seconda della causa possono essere congenite o acquisite, mentre se si considera la distribuzione del grasso nel corpo, si distinguono in forme generalizzate o parziali.
I Centri di riferimento per questa patologia in Italia sono pochissimi, tra questi l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, con il Centro Obesità presso l’Unità Operativa di Endocrinologia, di cui è repsonsabile il professor Ferruccio Santini, il Policlinico di Roma–Tor Vergata e l’ospedale Sant’Orsola–Malpighi di Bologna. Per la carenza di Centri esperti, la diagnosi è spesso ritardata di molti anni, e ciò costringe le persone affette a spostarsi dalla propria regione per farsi visitare in altre strutture, con i disagi conseguenti. In questa situazione i malati e i familiari dei bambini affetti si sentono soli e abbandonati: da qui l’idea di far nascere un’associazione, per poter trovare altre persone con cui condividere l’esperienza dell’affrontare la malattia.
La nuova associazione si chiama AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie L’associazione è composta da pazienti e familiari di bambini affetti e si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie.
Tra gli obiettivi dell’associazione c’è quello di favorire l’accesso alle terapie. Finora il trattamento dei lipodistrofici si è basato sulla metformina o sull’insulina per il diabete, e sugli antidolorifici, insieme alla dieta e a uno stile di vita sano, che comprenda l’attività fisica. L’unico farmaco specifico per questa malattia è però la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che ha il compito di informare il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l’assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un’eccessiva introduzione di calorie. Attualmente però il faramaco è stato approvato solo negli Stati Uniti e in Giappone
Maggiori informazioni sulla lipodistrofia si trovano sul sito dell’Osservatorio delle Malattie Rare, e sul il sito di AILIP o sul sito lipodistrophy.eu
