Oncologia, nuovo test con prelievo del sangue identifica otto tipi di tumore
Un nuovo test con prelievo di sangue, messo a punto dal Johns Hopkins Kimmel Cancer Center in Baltimore, Maryland (USA) è in grado di identificare 8 tipi di tumore, tra i più diffusi: il cancro del seno, delle ovaio, del fegato, dell’esofago, del pancreas, dello stomaco, del polmone e colorettale.
Il test utilizza 16 geni e 8 biomarkers per misurare il DNA tumorale circolante (ctDNA). Questi dati sono poi analizzati da un algoritmo.
Il test che si chiama CancerSEEK, è già stato sperimentato in uno studio clinico.
I ricercatori hanno reclutato 1005 pazienti con tumori dallo stadio I a III dell’ovaio, del fegato, dell’esofago, del pancreas, dello stomaco, del colon-retto, del polmone o della mammella che non erano ancora stati sottoposti a intervento chirurgico. L’età media dei pazienti alla diagnosi era di 64 anni. La fase più comune alla presentazione era la fase II (49%), il 20% dei pazienti aveva una malattia allo stadio I e il 31% dei pazienti aveva una malattia in stadio III.
Lo studio comprendeva anche 812 individui sani (età media, 55 anni) come popolazione di controllo.
Il risultato del test è stato classificato come positivo se la frequenza di una mutazione in uno dei 16 geni o dei livelli in una delle otto proteine, o la loro combinazione, era significativamente elevata rispetto alla popolazione di controllo. L’algoritmo ha quindi utilizzato strumenti di apprendimento automatico e analisi statistiche per determinare la sensibilità e la specificità mediana.
La sensibilità media del CancerSEEK è risultata del 73% per i tumori in stadio II, del 78% per i tumori in stadio III e del 43% per i tumori in stadio I.
Per i tumori di stadio I, la massima sensibilità era per il cancro del fegato (100%), e la più bassa era per il cancro esofageo (20%). La sensibilità generale media – la capacità di trovare il cancro – era del 70% per gli otto tumori comuni, che rappresentano oltre il 60% delle morti per cancro negli Stati Uniti. La sensibilità variava dal 98% per il carcinoma ovarico al 33% per il cancro al seno. Per i tumori per i quali attualmente non sono disponibili test di screening – carcinoma dell’ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell’esofago – la sensibilità varia dal 69% al 98%.
Si tratta di un risultato che ha ancora bisogno di conferme. “Per stabilire effettivamente l’utilità clinica di CancerSEEK e per dimostrare che può salvare vite umane, saranno necessari studi prospettici per tutti i tipi di cancro “, specificano gli autori dello studio.
In ogni caso questo approccio innovativo apre interssanti prospettive. “L’uso di una combinazione di biomarcatori selezionati per la diagnosi precoce ha il potenziale per cambiare il modo in cui vagliamo il cancro, e si basa sulla stessa logica dell’uso di combinazioni di farmaci per curare i tumori”, ha detto Nickolas Papadopoulos, senior author e professore di Oncologia.
“La novità del nostro metodo di classificazione è che combina la possibilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine “, ha detto Cristian Tomasetti, professore associato di oncologia e biostatistica , che ha sviluppato l’algoritmo.
L’altra carta vincente del test CancerSEEK è l’utilizzo di biomarcatori, perché, come spiegano i ricercatori: “i tumori nella fase iniziale non rilasciano quantità rilevabili di ctDNA, anche quando vengono utilizzate le tecniche più sensibili per identificarli”.
L’aspetto più interessante è quello della diagnosi precoce in malattie in cui l’identificazione ai primi stadi aumenta drasticamente le probabilità di successo delle terapie mediche e chirurgiche.