Celiachia, nuove raccomandazioni per diagnosi e follow up

I casi diagnosticati di celiachia In Italia sono attualmente 207.000, ma gli screening condotti a livello nazionale e internazionale portano a stimare una prevalenza della malattia intorno all’1% della popolazione. Questo significa che i celiaci dovrebbero essere circa 600.000. Per questo si parla della malattia celiaca come di un iceberg di cui è visibile solo la punta.

Con l’obiettivo di svelare un maggior numero di casi di celiachia non diagnosticati, oltre che di gestire al meglio i pazienti celiaci, sono state recentemente pubblicate nuove raccomandazioni della European Society for the study of Coeliac Disease (ESsCD) e della European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN).

Riassumiamo qui le novità più importanti contenute in questo aggiornamento.

I test per la diagnosi

Per lo screening iniziale il test sierologico di elezione rimane il test delle IgA-TG2, ossia il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi 2. Il test va eseguito sempre nei soggetti con familiarità per malattia celiachia, con patologie autoimmuni, sindrome di Down, di Turner, di Williams e deficit di IgA sieriche. Anche i pazienti con diabete di tipo 1 vanno sottoposti a test periodici.

Inoltre nelle raccomandazioni sono indicati una serie di altri casi in cui lo screening sierologico può essere utile:

• Sindrome dell’intestino irritabile
• Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
• Sintomi gastrointestinali cronici
• Coliti microscopiche
• Tiroidite di Hashimoto e malattia di Graves
• Osteopenia/osteoporosi
• Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
• Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
• Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
• Sindrome da stanchezza cronica
• Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
• Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
• Iposplenismo o asplenia funzionale
• Psoriasi
• Emosiderosi polmonare
• Nefropatia da IgA

Per quanto riguarda bambini e adolescenti, il documento ESsCD consiglia uno screening sierologico nei casi di:

• diarrea cronica o intermittente
• ritardo nella crescita
• calo ponderale
• ritardo della pubertà
• amenorrea
• anemia da carenza di ferro
• nausea o vomito ricorrenti
• dolore addominale cronico
• costipazione cronica
• stanchezza cronica
• stomatiti aftose ricorrenti
• dermatite erpetiforme con eruzione cutanea
• fratture in assenza di traumi/osteopenia/osteoporosi
• parametri epatici alterati.

Il test che individua la predisposizione genetica alla malattia (HLA DQ2/8) non è raccomandato nella fase diagnostica iniziale, ma solo per escludere la celiachia nel caso di pazienti che già seguivano una dieta gluten free prima di sottoporsi ad esami oppure nel caso in cui esista una discrepanza tra i risultati dei test sierologici e istologici

Quando va fatta la biopsia

La biopsia duodenale rimane il gold standard per la diagnosi di celiachia nell’adulto. Va eseguita in caso di sierologia positiva, anche se il duodeno appare normale all’esame endoscopico, e va replicata in almeno 4 campionamenti, se ne possono aggiungere altri 2 a livello del bulbo duodenale per aumentare il successo diagnostico.

Per la diagnosi in età pediatrica il nuovo documento ESPGHAN conferma la possibilità di diagnosticare la celiachia anche senza ricorrere alla biopsia, ma solo nel rispetto di questi criteri:

• valori di TGA-IgA ≥10 volte il limite superiore alla norma
• anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi, in un secondo campione sierologico

Endoscopia e biopsia sono raccomandabili anche in caso di sierologia negativa nei casi di:

• Diarrea cronica (non sanguinolenta)
• Diarrea con caratteristiche di malassorbimento, specialmente perdita di peso
• Anemia da carenza di ferro, in assenza di altre cause
• Sintomi gastrointestinali in presenza di storia familiare di celiachia
• Sintomi gastrointestinali in soggetti con disordini autoimmuni o deficit di IgA
• Difficoltà di accrescimento, nel caso dei bambini
• Dermatite erpetiforme
• Atrofia villare
• Ileo-(colo-)stomia associata ad alto output non spiegata

Nell’adulto, a distanza di 1-2 anni dall’adozione di una dieta gluten free, può essere utile ripetere la biopsia per verificare lo stato della mucosa intestinale, specialmente nei pazienti sopra i 40 anni o in soggetti che hanno avuto manifestazioni iniziali molto severe.

Una biopsia di follow-up è necessaria anche in caso di mancata risposta alla dieta gluten free.

Gli esami alla diagnosi e per il follow up

Le nuove raccomandazioni offrono uno schema molto utile sugli esami da fare al paziente celiaco e su come impostare correttamente un follow up in grado di tenere la malattia sotto controllo.

Un’attenzione particolare va posta sull’aspetto nutrizionale sia per valutare le eventuali carenze di carenze di vitamine e minerali sia per impostare correttamente una dieta gluten free. Da non trascurare anche il supporto psicologico da offrire a chi si trova ad affrontare questa condizione.

Di seguito lo schema completo delle raccomandazioni