Emofilia, sperimentata con successo la prima terapia genica in Italia

Il Policlinico di Milano ha annunciato che si è concluso con successo il primo trattamento di terapia genica in Italia per un paziente con emofilia A grave. Il paziente, che doveva sottoporsi a 3 infusioni alla settimana, ora potrà evitarle per diversi anni.

“Il paziente – conferma Flora Peyvandi, direttore Medicina generale, emostasi e trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico – è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema.”

L’emofilia è una malattia genetica rara che colpisce 5mila persone in Italia. La malattia è causata da carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mancanza del fattore VIII causa l’emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, spontanei o causati anche da piccoli traumi.

Per questo gli emofilici devono essere sottoposti regolarmente a infusioni che possono avere una frequenza anche di tre alla settimana, con grandi limitazioni della qualità di vita dei pazienti.

La terapia genica utilizza dei virus inattivati come trasportatori di DNA, per andare a ‘correggere’ il difetto genetico che impedisce di produrre nel modo giusto i fattori necessari alla coagulazione, ripristinando la funzionalità dei fattori VIII e IX.

“Negli ultimi 10 anni – afferma Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico – sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell’emofilia è proprio la terapia genica. I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni”.

“Il nostro ospedale – conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico – tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, che rappresenta la più ampia casistica d’Italia. Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi. Sono certo che questo sia solo l’inizio dell’utilizzo di farmaci moderni nelle malattie rare, che trovano nel Policlinico un perfetto punto di riferimento”.

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Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.