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La medicina di genere: una svolta imprescindibile nella pratica medica

a cura di Barbara Garavaglia
Responsabile Struttura di Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
UOC Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione I.R.C.C.S Istituto Neurologico “C.Besta” , Sede Milano Bicocca

Nonostante il Decreto Legge del Ministero della Salute (DL 11/01/2018, n. 3) stabilisca che le differenze derivanti dal genere devono essere considerate nelle prestazioni erogate dal Servizio Sanitario Nazionale per garantirne l’appropriatezza e la qualità, sono ancora pochi i medici che conoscono cosa sia la medicina di genere e l’importanza della sua applicazione.

Chiariamo subito che la medicina di genere non è una medicina per le donne e soprattutto non si occupa delle patologie dell’apparato riproduttore femminile. La medicina di genere studia il modo in cui l’appartenenza al genere condiziona lo sviluppo e l’impatto delle malattie e la risposta alla terapia. Si tratta quindi di una dimensione trasversale della medicina che, valutando le differenze di genere nella fisiologia, fisiopatologia e clinica di molte malattie, si prefigge l’obiettivo di giungere a decisioni terapeutiche basate su prove scientifiche sia nell’uomo che nella donna. Importante sottolineare che con il termine “genere” si intende definire le categorie “uomo” e “donna” non solo fondate su differenze biologiche, ma anche condizionate da fattori ambientali, sociali e culturali.

La pratica basata sulle evidenze dimostra che uomini e donne si ammalano in maniera diversa e che una stessa patologia può avere un impatto differente su di loro. Per esempio, nell’ambito della malattia cardiovascolare, più frequente nell’uomo ma killer numero uno per la donna tra i 44 e i 59 anni, colesterolo totale ed ipertensione sono i fattori di rischio più importanti nell’uomo, mentre per le donne contano di più il diabete ed il fumo di sigaretta. Rispetto agli uomini, le donne sono inoltre colpite con maggiore frequenza e misura dagli effetti collaterali delle terapie farmacologiche. Questo dipende da molti fattori, primo fra tutti i farmaci sono poco studiati sulle donne, nonostante ne siano le maggiori consumatrici. Nella valutazione degli effetti farmacologici, oltre che per i fattori ormonali (comunque importanti e non trascurabili), è fondamentale considerare che uomo e donna si differenziano per peso corporeo, distribuzione del grasso, sintesi diversa di molti enzimi epatici, tempi di transito gastro-intestinale e velocità di filtrazione glomerulare. Tutte queste variabili sono in grado di influenzare in maniera significativa la farmacocinetica e la farmacodinamica di un farmaco che deve quindi essere sempre studiato sia negli uomini che nelle donne per arrivare ad identificare una giusta posologia genere specifica.

La non considerazione di una medicina di genere ha purtroppo portato negli anni ad una discriminazione delle donne anche nel campo della salute (health gap). Uno studio pubblicato nel 2000 dal New England Journal of Medicine rivela che le donne hanno sette volte le probabilità di un uomo di ricevere una diagnosi errata e di essere dimesse dal pronto soccorso durante un infarto perché possono manifestare sintomi diversi da quelli dell’uomo. I testi e gli insegnamenti di medicina si basano sempre su un modello maschile “standard” ritenuto erroneamente neutro e quindi applicabile a uomini e donne. Anche la rivista The Lancet ha recentemente dedicato un intero volume (vol 393, 9 febbraio 2019) al tema del “gender and global health gap”

Come chiudere questo gap di genere nella salute? Prima di tutto riconoscere che esiste e su questo le istituzioni hanno provveduto con la recentissima approvazione del 30 maggio alla Conferenza Stato-Regioni del decreto attuativo della legge sulla medicina di genere. Ma la sola legge non basta, bisogna ora formare i medici e gli operatori sanitari su questo nuovo modo di vedere la medicina, bisogna rivedere i corsi universitari delle facoltà mediche e sanitarie tenendo conto delle differenze di genere e cambiare anche i testi sui quali studiare. Al primo congresso nazionale del gruppo di studio sulla medicina di genere della Società Italiana di Neurologia (SIN) tenutosi a Roma il 4 maggio di quest’anno il professor Walter Rocca della Mayo Clinic si è detto confidente che entro due-tre anni saranno pubblicati due volumi distinti dell’Harrison uno dedicato alla medicina interna dell’uomo ed uno della donna.

Fare medicina di genere vuol dire quindi migliorare la salute di uomini e donne di qualsiasi etnia e appartenenza sociale risparmiando risorse economiche del servizio sanitario sia in ambito farmaceutico (farmaci meglio studiati nella donna) che nell’ambito della prevenzione sanitaria. Un esempio su tutti: lo screening di popolazione per il cancro al colon ha dimostrato che la donna viene colpita da questa patologia con 5 anni di ritardo rispetto all’uomo suggerendo che lo screening possa essere differenziato per età tra i due sessi.

 

 

Barbara Garavaglia

Responsabile Struttura di Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
UOC Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione I.R.C.C.S Istituto Neurologico “C.Besta” Milano Bicocca