Celiachia, passi avanti per la messa a punto di un test salivare

La diagnosi di malattia celiaca parte da un quadro clinico che può comprendere un ampio spettro di sintomi soprattutto gastrointestinali (come dispepsia, nausea, diarrea e altri), ma che possono diventare anche ematologici (anemia, carenza di ferro), neuropsichiatrici (atassia, depressione) e osteoarticolari (artrite, osteoporosi). I soggetti con questi sintomi vengono sottoposti a test sierologici per la ricerca di marcatori anticorpali (anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio) e a test genetici (HLA DQ2/DQ8) che indicano la predisposizione alla malattia. La conferma della diagnosi deve poi essere fatta con una biopsia gastroduodenale.

Questo complesso iter diagnostico può comportare da un lato l’esecuzione di esami invasivi non necessari e dall’altro la mancata diagnosi della malattia, che, secondo gli esperti, attualmente è ampiamente sottodiagnosticata.

I biomarker dell’infiammazione nella saliva

Un gruppo di ricercatori dell’Università dei Paesi Baschi propone, con uno studio pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology un nuovo test della saliva che potrebbe semplificare la diagnosi di celiachia, individuando con maggiore precisione e tempestività i soggetti a rischio ed evitando biopsie inutili.

L’esame di basa sulla ricerca nella saliva di biomarker dell’infiammazione dell’epitelio intestinale e nello studio pubblicato dai ricercatori baschi si è dimostrato affidabile, con una sensibilità del 91%.

L’utilizzo della saliva per la diagnosi della celiachia è già stato sperimentato in altre ricerche, ma questo è il primo studio che utilizza per individuare la malattia l’analisi di espressione genica delle citochine infiammatorie correlate alla celiachia.

Le potenzialità del nuovo test

Per selezionare potenziali biomarcatori della celiachia, i ricercatori hanno quantificato l’espressione di 92 geni coinvolto nel processo infiammatorio in campioni intestinali e di saliva di 3 pazienti celiaci e 3 soggetti di controllo. Quattordici dei geni testati sono stati espressi in tutti i campioni di saliva e intestino tenue. Gli 8 geni por-infiammatori con i livelli di espressione più alti e riproducibili sono stati selezionati per successive analisi in campioni intestinali e di saliva di altri 18 pazienti celiaci e 21 soggetti non celiaci.

L’analisi dell’intestino e della saliva ha mostrato una correlazione statisticamente significativa tra i livelli di questi geni in entrambi i tessuti, il che indica che i cambiamenti correlati alla celiachia dell’espressione genica intestinale possono essere rilevati nella saliva. I campioni di saliva sono stati anche testati per rilevare il rischio genetico di sviluppare la celiachia.

Con la combinazione dei dati sull’infiammazione e sul rischio genetico forniti dal test salivare è stata sviluppata una formula predittiva. Per verificare se questo modello potesse essere utile per una diagnosi non invasiva di celiachia i ricercatori hanno eseguito un’analisi alla cieca di 100 campioni di saliva di individui valutati dai gastroenterologi come potenziali pazienti celiaci.

I pazienti sono stati classificati celiaci o non celiaci in base alla combinazione di 2 biomarker di infiammazione più la presenza del genotipo di rischio HLA. La classificazione è stata corretta nel 73% dei casi con una sensibilità del 91% e una specificità del 51%.

Gli autori dello studio ritengono che l’impiego di questo test della saliva potrebbe ridurre l’alto numero di celiachie non diagnosticate e, allo stesso tempo, evitare di sottoporre a biopsia soggetti per i quali questo esame costoso e invasivo non è necessario.

In collaborazione con Dr. Schär