Distrofie muscolari e miopatie, lanciato il primo registro italiano

Fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati. Questi i principali obiettivi del Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie nato grazie al contributo di Fondazione Telethon e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).

L’iniziativa prevede  la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al registro è volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.

Il progetto sarà coordinato a livello nazionale dalla dott.ssa Adele D’Amico del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che sarà anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, coadiuvata dal prof. Giacomo Comi, Direttore della Neurologia – Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, dalla prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e dal dott. Claudio Bruno del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova per le miopatie congenite. Spiega Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon:

Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi. Le malattie neuromuscolari storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni.”

“Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del GDPR e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca” – ha dichiarato Marco Rasconi, Presidente dell’Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari e Presidente nazionale di UILDM – Per crescere, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio di questa comunità”.

Per saperne di più, il Registro italiano delle persone con distrofie muscolari e miopatie è raggiungibile online sul sito www.registronmd.it.

Ultimo aggiornamento il 5 Luglio 2021 di: Pierpaolo Benini

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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