Le sfide dell’assistenza medica ai minori intersex e gender variant

Il tema della varianza di genere in età evolutiva è un ambito di studio e di intervento estremamente articolato e complesso, che sta attualmente emergendo sempre più all’interesse clinico. In questa sezione proponiamo una serie di contributi a cura del dottor Carlo Alfaro, pediatra e membro del consiglio direttivo della Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza.

Identità sessuale e varianza di genere: definizioni e terminologia

L’identità sessuale di una persona si basa su quattro componenti che possono variamente intersecarsi. Il primo parametro è il “sesso”, che attiene a una definizione strettamente biologica: sesso “maschile” o “femminile” assegnato alla nascita a un bambino dal personale medico in base alle caratteristiche fisiche (caratteri sessuali).

Il secondo parametro è il “genere”, che si riferisce invece alle caratteristiche con connotazione sociale, culturale e psicologica dell’individuo, che secondo i canoni e le aspettative della società in quel contesto storico e geografico, vengono ritenute appropriate per individuare una persona nelle categorie “uomo” e “donna”, nell’ambito delle differenze di genere vi sono poi il “comportamento”: di tipo virile o di tipo femminile, con le possibili varianti: effeminato per i maschi, virago per le femmine, androgino per entrambi i sessi. I comportamenti sono innati e sono a prescindere da identità e orientamento sessuale. Infine, l’”orientamento sessuale”, che riguarda l’oggetto del desiderio e dei sentimenti. Il sesso biologico e l’identità di genere non determinano né condizionano l’orientamento sessuale. L’orientamento affettivo, sentimentale e sessuale può essere eterosessuale, omosessuale o bisessuale. La bisessualità è oggi declinata anche con altri termini come polisessualità e pansessualità.

L’individuo intersessuale

Si definisce “intersessuale” un individuo che non rientra nel binarismo maschile/femminile, per la presenza di elementi sia maschili che femminili nei vari aspetti che definiscono il sesso: genetico/cromosomico; anatomico/morfologico; ormonale. Alcuni casi vengono diagnosticati alla nascita per la presenza di genitali ambigui o atipici, altri si manifestano alla pubertà per un mancato sviluppo puberale o anomalie dello stesso. Sebbene sia una condizione rara, nel complesso non è eccezionale: nei vari studi è riportata nello 0,05-1,7% della popolazione.

Tante le possibili cause. Un capitolo è quello delle “disgenesie gonadiche XY”, caratterizzate da totale (disgenesia gonadica pura) o parziale alterazione dello sviluppo dei testicoli, con fenotipo in varia misura femminilizzato; possibili anche presenza sia di tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade (“ovotestis”), nel caso del raro “ermafroditismo vero”, o anomalie cromosomiche come la “sindrome di Klinefelter” (trisomia XXY) in cui l’insufficiente sviluppo dei testicoli comporta ipogonadismo e vari segni di femminilizzazione.

Un altro gruppo di condizioni sono gli “pseudoermafroditismi”, in cui esiste discrepanza tra il sesso cromosomico e il fenotipo sessuale. Sono esempi di “pseudo-ermafroditismo maschile” il “deficit di 5-alfa-reduttasi” (malattia autosomica recessiva in cui manca il gene per l’enzima che converte il testosterone nella forma attiva diidrotestosterone) e la “sindrome da insensibilità agli androgeni” o di Morris o di femminilizzazione testicolare (malattia recessiva X-linked con assente- forma completa- o parziale risposta dei tessuti agli androgeni); esempi del tipo femminile sono le forme di “Iperplasia surrenale congenita” (malattie autosomiche recessive caratterizzate da alterazione della biosintesi degli ormoni steroidei da parte del surrene, nel 90% dei casi si tratta deficit di 21-idrossilasi, che comporta carenza di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni per iper-stimolazione da parte dell’ipofisi). Altre rare condizioni sono le malformazioni congenite dell’apparato urogenitale e le “chimere” (presenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo 46, XX e cellule 46, XY).

L’identità transgender

L’ “identità di genere” di un individuo rappresenta la percezione interiore di sé che gli permette di riconoscersi e identificarsi o meno nelle caratteristiche accettate del genere maschile o femminile. Se la persona, come accade più comunemente, sente la sua identità di genere concorde e in linea con il sesso assegnato alla nascita, è definita “cisgender”. Una identità “transgender” è viceversa incongrua con il sesso assegnato alla nascita. Si definiscono “donna trans” una donna nata con caratteristiche sessuali maschili, assegnata come maschio alla nascita (AMAB), che non si identifica con il genere di uomo, “uomo trans” un uomo nato con caratteristiche sessuali femminili, assegnato come femmina alla nascita (AFAB), che non si identifica con il genere di donna. La prevalenza di donne trans è maggiore di quella di uomini trans nel rapporto di 3:1.

A volte le donne trans vengono definite come MtF (male to female) e gli uomini trans FtM (female-to-male), ma questi termini semplificano eccessivamente il processo in quanto non necessariamente l’individuo con incongruenza di genere avverte il desiderio o il bisogno di appartenere al sesso opposto a quello biologico e richiede un trattamento ormonale e/o chirurgico per modificare il proprio aspetto esteriore nella direzione di assumere sul piano estetico e morfologico le caratteristiche del sesso opposto a quello biologico (transizione o affermazione di genere). Per questo il termine storico di “transessuale” è oggi ampiamente considerato obsoleto. Esistono infatti diverse identità di genere che non rientrano nel binarismo uomo/donna e sono variamente inquadrabili:

• Genderqueer: persona che sta facendosi domande o esplorando la propria identità di genere, trovandola non in linea con il sesso assegnato alla nascita.
• Bigender: persona che presenta caratteristiche di identità miste, di entrambi i generi.
• Pangender: persona la cui identità è composta da tutte le identità di genere.
• Genderfluid: persona la cui identità di genere non è fissa, ma fluttuante e mutevole a seconda del contesto o della situazione.
• Agender: persona la cui identità non è né femminile né maschile, ma si definisce di un genere neutro.
• Genderless: una persona che non si identifica in alcun genere.
• Genere non conforme: persona la cui espressione di genere non si conforma alle aspettative della società sul genere maschile o femminile.

Nella cultura anglosassone si usa anche il termine “Two Spirit”: tradizionalmente utilizzato dai nativi americani, designa il “terzo genere”. Invece, i termini “travestito”, “cross-dresser”, “Drag Queen/King”, non sono collegati alla definizione di genere, ma connotano persone che adottano stili quali abbigliamento, taglio dei capelli, trucco, outfit, propri del sesso opposto a quello biologico, senza riferimento all’identità.

Gli adolescenti gender variant

In età evolutiva, si preferisce usare il termine “gender variant” anziché transgender, in quanto la peculiarità dell’età evolutiva è che sebbene il 2-3% dei bambini manifesti uno sviluppo atipico dell’identità di genere, solo una piccola percentuale di questi minori (circa 1 su 10) manterrà in età adulta un’identità trans: la maggior parte “desistono” nel passaggio tra l’infanzia e l’adolescenza (“desisters”) mentre coloro che persistono alla pubertà hanno maggiore probabilità di restare transgender (“persisters”), con una prevalenza del fenomeno nella popolazione adulta dello 0,05- 1,7%. La maggioranza dei desisters svilupperà un comportamento di tipo effeminato o virago e/o un orientamento omo- o bi-sessuale, più rararmente etero-sessuale.

Anche le persone intersessuali possono rientrare tra quelle con incongruenza di genere se non si sentono corrispondere al sesso binario loro assegnato, soprattutto se questo è il frutto di arbitrarie decisioni prese alla nascita con interventi di tipo medico o chirurgico, prima che si manifesti la loro reale identità.

La prassi di sottoporre individui appena nati che presentano anomalie genitali a operazioni chirurgiche per omologarle a uno dei due sessi, con conseguenze permanenti e irreversibili, viene considerata dalle attuali consensus alla stregua di mutilazioni genitali ingiustificabili che violano la dignità, identità e integrità della persona e il principio di autodeterminazione. Per ben due volte il Comitato delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità ha infatti ammonito l’Italia per le pratiche di mutilazioni genitali ai neonati intersex. L’unica metanalisi disponibile in letteratura sulla condizione di salute delle persone intersessuali, condotta in Europa su 1040 soggetti, rivela una loro varia distribuzione, quanto alla personale identificazione, nei due generi e anche in un “terzo”, con la sofferenza, per alcuni, di essere stati attribuiti al sesso sbagliato alla nascita rispetto al proprio sentire, o di non aver rispettato la scelta, per una minoranza dei casi, di una completa neutralità.

Vedi la seconda parte dell’articolo: Le sfide dell’assistenza medica ai minori intersex e gender variant/2

Riferimenti bibliografici

1. Disforia di Genere in età evolutiva. Sostenere la ricerca dell’identità di genere nell’infanzia e nell’adolescenza. Laura Rigobello, Francesca Gamba. Franco Angeli, 2016.
2. Identità di genere, transessualismo ed effettivita’ del diritto alla salute in Italia. Nicola Posteraro. In ‘Diritto e societa’. Editoriale Scientifica 2016, pag 737-805.
3. La disforia di genere in età evolutiva: questioni diagnostiche e aspetti relazionali. Una rassegna narrativa della letteratura. Marina Miscioscia, Paola Rigo, Maddalena Spandri, David Cerantola, Alessandra Simonelli. Giornale italiano di psicologia, Rivista trimestrale, 1/2020, pp. 231-262, doi: 10.1421/96609.
4. La disforia di genere in età evolutiva. Implicazioni cliniche, sociali ed etiche. D. Dettore, J. Ristori, P. Antonelli. Alpes Italia, 2015.
5. Bambini e adolescenti transgender. Coltivare orgoglio e gioia nelle famiglie in transizione. Una guida per professionisti e genitori. Elijah C. Nealy. Giovanni Fioriti Editore, 2018.
6. Oltre il corpo. La condizione transgender e transessuale nella societa’ contemporanea. Luciano Di Gregorio, Franco Angeli, 2019.