Colangite biliare primitiva: verso un nuovo paradigma di diagnosi e cura

Malattia epatica di difficile diagnosi, la PBC può ora essere affrontata con nuovi standard di trattamento farmacologico, mentre la presa in carico del paziente dovrà passare per la prospettata integrazione tra ospedale e territorio

Nelle patologie difficili da diagnosticare il numero dei casi noti riportati dalle statistiche epidemiologiche può essere notevolmente inferiore a quello dei casi reali. La colangite biliare primitiva (PBC) è un caso esemplare: attualmente si contano in Italia circa 18.000 persone affette, equivalenti a un’incidenza di circa 5,3 casi per 100.000 abitanti all’anno. La prevalenza effettiva potrebbe essere da 50 a 100 volte superiore. Come far emergere tutto questo sommerso e come offrire ai pazienti trattamenti adeguati sono due delle questioni affrontate recentemente a Roma in occasione del PBC Day, organizzato grazie al contributo non condizionante dell’azienda farmaceutica Intercept. All’evento hanno partecipato i maggiori esperti mondiali nella gestione di questa malattia autoimmune e cronica del fegato – un ambito in cui il nostro Paese può vantare un’eccellenza assoluta.

Una diagnosi difficile

“Una delle maggiori difficoltà legate a questa malattia risiede proprio nella diagnosi, poiché negli stadi iniziali i sintomi sono lievi o assenti e generalmente la patologia si presenta solo con manifestazioni di prurito, fatigue, secchezza della bocca e degli occhi”, ha spiegato, in occasione della presentazione alla stampa del PBC Day, Vincenza Calvaruso professore associato di gastroenterologia dipartimento di Promozione della Salute, Materno infantile, Medicina interna e Specialistica di eccellenza G. D’Alessandro (PROMISE), di Palermo, che aggiunto:

La maggior parte delle persone  scopre la malattia solo in seguito alla rilevazione degli anticorpi anti-mitocondriali (AMA) nel sangue: indici positivi di questo anticorpo e di colestasi possono confermare la diagnosi di PBC, senza necessità di ricorrere alla biopsia. Ecco perché l’individuazione di precisi percorsi diagnostico-terapeutici, la stratificazione del rischio di malattia e il riconoscimento di nuove strategie terapeutiche possono aiutare a identificare il sommerso e consentire una più efficiente presa in carico del paziente”.

Un cambiamento di paradigma nella cura

Fondamentale è il corretto approccio terapeutico, senza il quale la PBC determina un cronico ristagno di bile nel fegato e, a lungo andare, cirrosi epatica e danni d’organo irreversibili. In questo contesto, i passi avanti fortunatamente ci sono stati e hanno cambiato in meglio il paradigma di cura.

“Negli ultimi anni sono stati raggiunti importanti traguardi nella cura di questa malattia, poiché fino a poco tempo fa avevamo a disposizione una sola terapia rappresentata dall’acido ursodesossicolico che era in grado di curare circa il 50% dei pazienti”, ha sottolineato Domenico Alvaro, direttore dell’UOC di Gastroenterologia presso l’Università La Sapienza di Roma, che ha aggiunto:

La ricerca ha fatto molti progressi nella gestione della PBC, sviluppando trattamenti di seconda linea, come l’acido obeticolico e altri farmaci ancora in fase di sperimentazione; ciò conferma l’interesse nei confronti di questa patologia soprattutto nella ricerca di soluzioni terapeutiche sempre più personalizzate. Con i trattamenti attualmente disponibili siamo in grado di limitare la progressione della malattia in oltre l’80% dei pazienti”.

L’importanza dell’integrazione tra ospedale e territorio

I dati della ricerca clinica, per essere proficui, devono essere calati nella realtà di tutti i giorni: anche nel caso della PBC, occorre che prenda piede l’integrazione tra ospedale e territorio per la gestione del paziente. In questo senso, un notevole impulso dovrebbe arrivare dal PNRR e dal Decreto ministeriale 71, riguardante il riassetto dell’assistenza territoriale.

“È di fondamentale importanza il medico di Medicina generale che, una volta identificato un caso sospetto, dovrebbe attivarsi in tempi brevi per indirizzare il paziente verso lo specialista, avviando un processo di condivisione e gestione della persona in caso di malattia conclamata, dal punto di vista sia terapeutico sia di follow-up”, spiega Ignazio Grattagliano, Coordinatore SIMG Puglia, che precisa:

Anche il DM71 del PNRR conferma il nuovo compito del MMG che, insieme all’infermiere e all’Ospedale di Comunità, dovranno ricoprire un importante ruolo nella gestione del paziente con patologie croniche, come la Colangite Biliare Primitiva, favorendo il collegamento con i centri di riferimento e lo scambio di informazioni, migliorando così la presa in carico del paziente. Inoltre, con il supporto della telemedicina potremo ridurre le disuguaglianze, superare le barriere e favorire un accesso equo per tutti i pazienti a cure di qualità”.

Un occhio di riguardo sarà riservato anche alla formazione, grazie all’istituzione del Liver Academy-PBC Chapter, un programma rivolto ai giovani specializzandi affinché sviluppino competenze e conoscenze in ambito epatologico e in particolare nella gestione della colangite biliare primitiva.

Ultima revisione: 13 Giugno 2022 – Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico