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DNA

Un sito d’informazione per il deficit di lipasi acida lisosomiale

Malattia metabolica genetica, ultra-rara, cronica e progressiva. È così che viene descritto il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una condizione per la quale è fondamentale avere a disposizione informazioni corrette e complete sugli stili di vita appropriati, nonché sulla nutrizione e in particolare sul mantenimento di una dieta a basso contenuto di grassi.

A questa necessità viene incontro ora laldyourway.com, nuovo sito d’informazione voluto da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, azienda da sempre attenta ai bisogni dei portatori di malattie rare. Luisa De Sanctis, professore associato di Pediatria presso il dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche presso l’Università di Torino:

È essenziale consentire ai pazienti e alle famiglie colpite da LAL-D di gestire correttamente la condizione attraverso un adeguato apporto nutritivo. Questo sito web è una preziosa fonte di informazioni per la comunità LAL-D, nonché uno strumento utile per i medici per aiutare a comunicare sulla LAL-D, far comprendere la diagnosi ed educare sull’importanza di mantenere una dieta povera di grassi, con il supporto di diagrammi e immagini per spiegare lipidi”.

Manuela Vaccarotto, Vice-Presidente dell’Associazione Italiana a Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, ha aggiunto:

Da anni siamo in prima linea per favorire la conoscenza appropriata di questa rara condizione e il supporto alle persone affette da rare malattie metaboliche incluse le persone affette da Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale. Siamo felici che da oggi ci sia una risorsa dedicata per supportare i pazienti e le loro famiglie che vivono con questa patologia al fine di offrire informazioni in materia di nutrizione. Sapere quale cibo è appropriato per sé o per i propri cari, e disporre di un archivio di ricette semplici a cui poter attingere può contribuire a gestire in maniera un po’ più semplice la LAL-D e migliorare la qualità di vita del paziente”.

La LAL-D è causata da un’insufficiente attività dell’enzima LAL, con conseguente accumulo continuo e incontrollato di lipidi all’interno di fegato, vasi sanguigni e altri tessuti. Proprio per la sua estrema rarità, si tratta di una condizione sotto-diagnosticata o diagnosticata con ritardo, il che spesso impedisce di arrivare presto a un trattamento adeguato.

Il sito è stato realizzato grazie anche alla collaborazione con l’associazione di pazienti LAL-D spagnola (AE LAL-D), un medico specializzato su questa condizione e un dietologo specializzato in disturbi metabolici. In futuro il sito sarà aggiornato periodicamente con nuove ricette, sviluppate in collaborazione con esperti e nutrizionisti italiani. Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha commentato:

L’azienda è felice di aver avuto la possibilità di sviluppare questo nuovo portale dedicato alla comunità di persone che vivono con la LAL-D e, al tempo stesso, supportare la comunità scientifica nella gestione di questa patologia. Siamo consapevoli delle sfide che le persone affette da questa malattia rara e le loro famiglie devono affrontare ogni giorno e auspichiamo che le informazioni messe a disposizione su questo sito web possano in qualche modo contribuire ad alleviare le difficoltà quotidiane”.

Folco Claudi
Folco Claudi

Giornalista medico scientifico