La Sindrome delle gambe senza riposo e i ritardi nelle diagnosi
La Giornata Mondiale della Sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome RLS) accende i riflettori su una sindrome neurologica, che, nonostante l’ampia diffusione e gli alti costi sociali della patologia, è sottodiagnostica e poco conosciuta. Secondo recenti indagini si tratta di una delle malattie neurologiche con i maggiori costi sociali in Europa.
La definizione. La giornata mondiale della RLS si celebra il 23 settembre, in occasione del compleanno di uno dei due medici che ne hanno descritto i sintomi. Spiega il professor Raffaele Ferri, presidente della World Sleep Society, direttore scientifico dell’IRCCS Associazione Oasi Maria SS. di Troina (EN):
La RLS è un disordine neurologico caratterizzato da una irresistibile necessità di muovere le gambe, soprattutto durante il riposo o la notte, spesso accompagnato da sensazioni di fastidio. La RLS è stata descritta per la prima volta nel 1685 dal medico inglese Thomas Willis, ma solo nel XX secolo ha ricevuto una descrizione dettagliata fatta da Karl Axel Ekbom nel 1944. La sua causa è ancora oggetto di studio, ma si pensa sia legata ad un’alterazione della dopamina, un neurotrasmettitore che regola il movimento, oltre che di altri neurotrasmettitori.”
La diagnosi. Il peso maggiore di questa malattia riguarda la mancata diagnosi, che spesso ritarda gli interventi terapeutici e lascia i pazienti per un lungo periodo con disturbi del sonno. Recenti studi hanno evidenziato come la privazione prolungata del sonno comporti gravi rischi cardiaci e neurologici, oltre a favorire lo sviluppo di diabete e di malattie neurodegenerative. Senza contare l’aumento del rischio di incidenti sul lavoro o stradali per ridotta attenzione, scarso rendimento lavorativo e le difficoltà nei rapporti sociali e familiari: stanchezza cronica e la sensazione di essere incompresi porta chi ne soffre a sviluppare spesso depressione, apatia, chiusura all’altro.
Inoltre la RLS si può considerare una malattia di genere, perché colpisce per soprattutto le donne. La RLS colpisce anche i bambini, che spesso che non ricevono la diagnosi corretta e vengono confusi con bambini iperattivi o con disturbi dell’apprendimento, portando a depressione e cure errate.
Il trattamento. “Il trattamento della RLS varia – spiega il professor Ferri – per le forme più leggere si consigliano cambiamenti nello stile di vita, come evitare caffeina e alcol, mentre per i casi più seri si usano farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale o si somministra ferro. Neurologi e specialisti del sonno sono i referenti principali per la diagnosi e la cura. La diagnosi avviene principalmente attraverso la valutazione dei sintomi clinici, anche se possono essere richiesti esami del sangue per escludere altre condizioni come la carenza di ferro.”
Il ruolo del MMG. “Il medico di medicina generale – aggiunge il professor Ferri – può giocare un ruolo fondamentale nell’identificare precocemente la RLS attraverso il riconoscimento dei sintomi e la diagnosi differenziale da altre condizioni come crampi o neuropatie (i criteri diagnostici sono esclusivamente clinici e, se correttamente conosciuti ed applicati, permettono una diagnosi già nel suo ambulatorio, che dovrà essere confermata dal neurologo). Infine, il MMG può esplorare possibili cause secondarie, come carenza di ferro o altre patologie. In questo modo, il MMG può facilitare l’instaurazione di un rapido trattamento (da parte di un neurologo esperto) e il miglioramento della qualità di vita del paziente”.
L’associazione dei pazienti. “L’Associazione RLS Italia Aps – spiega il presidente Marco Rolandi – è nata nel 2022 per sensibilizzare su questa patologia, fornire supporto ai soci-malati e portare avanti le battaglie del riconoscimento della RLS come malattia invalidante e per l’inserimento nei LEA. Per queste finalità organizziamo eventi a livello nazionale con l’ausilio di specialisti di Medicina del Sonno, eventi on line e recentemente abbiamo contribuito alla stesura, e siamo tra i firmatari, della Carta dei Diritti delle Persone con Patologia, presentata a Viareggio il 22 settembre, in occasione della Festa della Salute. Facciamo inoltre rete con le altre Associazioni europee della RLS per essere sempre aggiornati sulle ultime ricerche, portando la voce dei malati, anche a livello istituzionale, con l’interrogazione parlamentare per l’inserimento nei LEA della RLS a febbraio 2024, con l’interpellanza al Consiglio Regionale della Valle d’Aosta per le cure dei disturbi del sonno a marzo 2024 e con la Petizione Popolare presentata alla Presidenza della Camera dei deputati nel 2022”.
