Malattie rare, il ruolo della dieta nella malattia di Fabry
La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica legata al cromosoma X, che, a seguito della carenza di un enzima, causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Una condizione che nel tempo porta a danni (nel tempo) irreversibili a vari organi (rene, cuore, cervello). I sintomi di esordio possono essere: dolore, soprattutto alle mani e ai piedi, angiocheratomi, ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito.
Il 50% delle persone con malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali. Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo. Un regime alimentare specifico può avere un ruolo terapeutico e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Da questa premessa è nato il progetto Fabry’s Kitchen, con la realizzazione di un vero e proprio ricettario, affiancato da linee guida per la giusta alimentazione, dedicato a chi convive con la malattia di Fabry.
Un progetto per far conoscere la malattia e le problematiche dei pazienti
Obiettivo del progetto promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, con la collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry), è sensibilizzare istituzioni, clinici e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania, in occasione della presentazione del progetto, ha detto:
il progetto Fabry’s Kitchen è nato con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata.”
Federico Pieruzzi, direttore della SC di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza e coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS, ha aggiunto:
si parla ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle malattie rare. Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.
Stefania Tobaldini, presidente dell’associazione AIAF APS, ha detto:
abbiamo accolto con entusiasmo la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia”.
Il ruolo delle istituzioni e le norme a sostegno delle persone con malattie rare
Alla presentazione del progetto sono intervenuti anche rappresentati delle istituzioni politiche e dei gruppi interparlamentari impegnati nel sostegno ai pazienti: “Le istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con norme specifiche – ha ricordato il Senatore Orfeo Mazzella – una di queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara. Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante sia entrato in vigore nel 2021, necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima.”
Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases, ha aggiunto:
esistono quasi 10.000 malattie rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. In quanto benefit corporation, in Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie.”
