Malattie rare, l’alleanza tra neurologi e associazioni dei pazienti
Un’alleanza per migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da malattie rare. L’hanno annunciata la Società Italiana di Neurologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO, in occasione della Giornata delle malattie rare, che si celebra il 29 di febbraio.
“Abbiamo fortemente voluto questa alleanza con UNIAMO – commenta il professor Alessandro Padovani, presidente della SIN, insieme al professor Antonio Federico, referente presso la World Federation of Neurology – perché intendiamo concretamente lavorare affinché le persone affette da malattie rare ricevano l’attenzione e la cura che meritano.” E aggiungono:
la neurologia italiana ha una lunga tradizione nell’ambito delle malattie neurologiche rare (RND) e sono diversi i Centri neurologici italiani che partecipano attivamente alle reti di riferimento europee. Tuttavia, la rarità di ciascuna malattia specifica spesso si traduce in sforzi di ricerca frammentati e isolati e in modalità eterogenee di assistenza al paziente. La Società Italiana di Neurologia ha, quindi, avviato un tavolo di lavoro tra Gruppi di Studio SIN, Associazioni Scientifiche aderenti alla SIN e associazioni di pazienti per promuovere la conoscenza delle RND e per sviluppare una cultura di condivisione dei dati e di collaborazione che si traduca nella realizzazione di una rete italiana attiva ed efficace per lo studio e la cura delle malattie neurologiche rare”.
Un webinar sulle malattie neurologiche rare
La prima iniziativa di SIN e UNIAMO è la realizzazione di un webinar in programma mercoledì 13 marzo dalle 16 alle ore 18, dal titolo “Le malattie neurologiche rare: attualità e prospettive” nel corso del quale si farà il punto sul Piano Nazionale relativo a queste patologie, sulla Rete Italiana e le declinazioni regionali ed europee, sui bisogni nella pratica quotidiana per la diagnosi e la cura dei pazienti.
Il webinar è aperto a neurologi, medici di altre specialità, pazienti e caregiver. Il professor Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio della SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare spiega:
nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”.
La presa in carico integrata al centro della campagna di sensibilizzazione
La presa in carico integrata è al centro della campagna di UNIAMO, “Il Viaggio”, un approccio di cura che considera tutte le esigenze sanitarie e sociali della persona con malattia rara e della sua famiglia; per questo necessita del supporto di diversi operatori sanitari e sociali. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo ha dichiarato:
il focus della campagna #UNIAMOleforze è sulla seconda tappa del “viaggio”, la presa in carico, che vogliamo sia realmente olistica, ossia un approccio integrato di cura che tenga insieme tutte le esigenze sanitarie e sociali. Ci preme far capire, infatti, che le persone con malattia rara non sono la loro patologia, ma sono prima di tutto persone. Che hanno aspirazioni, desideri, talenti. Che nonostante la patologia hanno voglia di vivere e di essere inclusi in tutto quello che viene realizzato.”
Nuovo farmaco per la SLA
Sul fronte delle terapie SIN e UNIAMO sottolineano anche una buona notizia: la raccomandazione da parte di EMA (European Medicine Agency) di concedere l’autorizzazione alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), con mutazioni del gene SOD1, che rappresentano il 2% delle persone colpite da questa patologia. Nella fase in aperto, i pazienti SLA trattati precocemente con il nuovo farmaco hanno mostrato una progressione di malattia più lenta.
