L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara, causata dall’accumulo di proteine filamentose, chiamate fibrille amiloidi, nello spazio extracellulare di organi e tessuti, e soprattutto nel miocardio. Tali accumuli rendono il cuore progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue.
La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti. Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica, neuropatia periferica o proteinuria, se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione. È fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare, in cui cardiologi, neurologi, gastroenterologi, internisti e medici di medicina generale collaborino strettamente per riconoscere i segnali precoci della malattia e che i pazienti siano seguiti in un contesto dedicato e dotato di tecnologia adeguata. Solo così possiamo garantire una diagnosi tempestiva e un percorso di cura adeguato, evitando la frammentazione dell’assistenza”.
Campanelli di allarme da non sottovalutare
Grazie all’introduzione di tecniche di imaging sempre più accurate e non invasive, la diagnosi è diventata più accessibile e frequente. Ma nonostante i progressi diagnostici, la malattia ancora troppo spesso non viene riconosciuta tempestivamente. Anche il medico di medicina generale può cogliere segnali -cardiaci ed extra cardiaci- che, se pur aspecifici, possono portare al sospetto di amiloidosi cardiaca.
A livello cardiaco:
- Insufficienza cardiaca a frazione di eiezione conservata (HFpEF) e sintomi correlati
- Aumento dello spessore del setto interatriale
- Anomalie della conduzione cardiaca
- Stenosi aortica
- Ipotensione che non risponde a trattamenti farmacologici.
A livello extra-cardiaco:
- Sindrome del tunnel carpale bilaterale
- Stenosi lombare
- Dolori articolari aspecifici
- Sintomi gastrointestinali
- Disfunzione erettile.
La malattia, generalmente più frequente negli uomini, ha un decorso cronico, progressivo, degenerativo e, se non opportunamente trattata, può avere un rapido esito fatale. Terapie innovative con meccanismi di azione selettivi aprono nuove prospettive per la gestione della amiloidosi cardiaca, quando diagnosticata in fase iniziale.
