L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia rara, ereditaria, legata al cromosoma X e dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all’X, è considerata la forma più comune di rachitismo di origine genetica; le stime indicano una incidenza di un caso ogni 20mila individui.
La patologia comporta una perdita cronica di fosfato a livello renale, alla quale consegue un difetto di mineralizzazione ossea. Sebbene sia spesso diagnosticata in età pediatrica, l’XLH è oggi riconosciuta come una condizione progressiva che coinvolge scheletro, muscoli, denti, udito e sistema cardiovascolare anche in età adulta.
Tra i sintomi della malattia vi sono debolezza ossea, anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Con l’avanzare dell’età, inoltre, lo scheletro va incontro a un progressivo indebolimento con aumento del rischio di fratture e di processi degenerativi a carico delle articolazioni.
Presa in carico multidisciplinare
L’ipofosfatemia non è una malattia che colpisce solo lo scheletro, tanto che per la cura è necessario un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di diverse figure specialistiche quali endocrinologo, ortopedico, dentista, radiologo, neurologo, otorinolaringoiatra, genetista, e medico di laboratorio.
Precisa Sandro Giannini, Ordinario di Medicina Interna all’Università di Padova:
solo conoscendo a fondo le specificità della malattia è possibile garantire al paziente la migliore qualità di vita possibile, dall’infanzia all’età adulta.”
Transizione tra pediatria e medicina dell’adulto, una fase delicata
Dalla diagnosi fino all’adolescenza la malattia viene gestita nell’ambito della medicina pediatrica; in seguito è necessario un cambio nella presa in carico che può comportare difficoltà.
“Il passaggio tra il medico pediatra e quello dell’adulto è un vero e proprio viaggio condiviso, che coinvolge il paziente e la famiglia. Senza un percorso organizzato, il rischio è quello di interruzioni nella terapia e nella presa in carico, con un impatto importante sulla qualità di vita» spiega Giannini.
Dalla letteratura emerge che la transizione ideale dovrebbe essere pianificata già dai 10–12 anni, con il coinvolgimento congiunto di pediatra e medico dell’adulto, e monitorata fino ai 25 anni.
“Il momento della transizione è molto delicato: non è solo un passaggio clinico, ma anche emotivo e relazionale. Il ragazzo che entra nel mondo dell’adulto deve trovare un ambiente accogliente, in cui possa conoscersi e fidarsi dei nuovi professionisti. È un percorso che coinvolge anche la famiglia e che, se ben costruito, aiuta il paziente a diventare protagonista della propria cura, a prendersi in mano la malattia e a viverla con maggiore consapevolezza” spiega Valentina Camozzi, endocrinologa presso il Dipartimento di Medicina dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova e coautrice del Consensus italiano 2025, dove viene precisata la necessità di formalizzare protocolli di transizione e di creare reti multidisciplinari integrate che garantiscano continuità terapeutica, diagnostica e psicologica.
Attualmente in Italia non esiste un iter predefinito, e il percorso di ogni paziente deve essere costruito di volta in volta. È quindi urgente e auspicabile la definizione di modelli organizzativi che consentano la presa in carico integrata anche nei centri periferici, nell’ottica di una visione della cura centrata sulla continuità terapeutica e sulla qualità di vita.
in collaborazione con Kyowa Kirin
