Malattie rare, l’alleanza tra neurologi e associazioni dei pazienti
Un’alleanza per migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da malattie rare. L'hanno annunciata la Società Italiana…
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La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica legata al cromosoma X, che, a seguito della carenza di un enzima, causa l’accumulo…
Lorenzo D'Antiga, direttore della Pediatria dell'Azienda ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo, spiega cos'è la Sindrome di Alagille, malattia rara di origine…
Al via una campagna di sensibilizzazione sui sintomi che possono portare a una diagnosi precoce Per molte patologie rare, la diagnosi precoce…
Il CHMP ha dato parere positivo all’autorizzazione di PRX-102, sviluppato da Chiesi e Protalix Presto in Europa i soggetti che soffrono di…
Presentati nuovi e promettenti dati che potrebbero presto portare all’approvazione del primo farmaco per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), noto anche…
R sta per rarità, EMO per emofilia e TE per telemedicina; il tutto, racchiuso nell’acronimo REmoTE, che dà il titolo e rappresenta…
Malattia metabolica genetica, ultra-rara, cronica e progressiva. È così che viene descritto il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una condizione per…
Una malattia ematologica ultra-rara e debilitante, causata dalla distruzione dei globuli rossi e dal rischio di trombosi in tutto il corpo, con…