Malattie rare, nuove prospettive per la C3G
Un semplice esame delle urine può indirizzare verso la diagnosi di una malattia renale ultra rara che può portare alla dialisi o al trapianto e per la quale è stata approvata la prima terapia mirata
Amiloidosi ereditaria: la medicina narrativa dà voce ai pazienti
Il progetto AMYCI raccoglie 27 storie e integra cura clinica e vissuto emotivo, tra attese, relazioni e qualità della vita nelle malattie rare
Malattie rare, come costruire una rete efficiente di assistenza
Francesca Clementina Radio, genetista del San Camillo Forlanini di Roma spiega perché occorre una comunicazione strutturata tra centri specialistici, MMG e caregiver
Malattie rare, alleanza tra medici di famiglia e internisti
SIMG, SIMI e UNIAMO avviano un percorso comune per formare i medici e sensibilizzare la cittadinanza su patologie altamente invalidanti e diagnosticate con un ritardo fino a dieci anni
Emofilia A, approvata un’innovativa terapia sostitutiva
In mono somministrazione settimanale, consente di mantenere livelli di fattore VIII superiori al 40% per gran parte della settimana, migliorando protezione emostatica e qualità di vita dei pazienti.
Amiloidosi cardiaca, quando l’età diventa un ostacolo a diagnosi e cure
Un documento promosso dall'Osservatorio Malattie Rare spiega perchè questa patologia può essere considerata un case study per il fenomeno dell'ageismo sanitario
Ipofosfatemia, approccio multidisciplinare e transizione cruciali per una presa in carico efficace
In Italia non esiste un iter predefinito, occorre quindi arrivare alla definizione di modelli organizzativi che consentano la presa in carico integrata anche nei centri periferici
Disabilità e malattie rare, il ruolo dei sibling
Il progetto Rare Sibling affronta le problematiche di chi nasce nella famiglia di una persona disabile o con una malattia rara invalidante
Ipofosfatasia, diagnosi differenziale e approccio terapeutico
Per questa patologia rara che colpisce il metabolismo osseo è stata recentemente approvata da AIFA la rimborsabilità della prima terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine