Aprile è il mese della consapevolezza sulla malattia di Fabry
Al via una campagna di sensibilizzazione sui sintomi che possono portare a una diagnosi precoce Per molte patologie rare, la diagnosi precoce…
Verso una nuova terapia enzimatica per la malattia di Fabry
Il CHMP ha dato parere positivo all’autorizzazione di PRX-102, sviluppato da Chiesi e Protalix Presto in Europa i soggetti che soffrono di…
Olipudase alfa efficace e sicura nel trattamento dell’ASMD
Presentati nuovi e promettenti dati che potrebbero presto portare all’approvazione del primo farmaco per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), noto anche…
Telemedicina, un nuovo progetto per l’assistenza agli emofilici
R sta per rarità, EMO per emofilia e TE per telemedicina; il tutto, racchiuso nell’acronimo REmoTE, che dà il titolo e rappresenta…
Un sito d’informazione per il deficit di lipasi acida lisosomiale
Malattia metabolica genetica, ultra-rara, cronica e progressiva. È così che viene descritto il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una condizione per…
Emoglobinuria parossistica notturna: rimborsabile ravulizumab
Una malattia ematologica ultra-rara e debilitante, causata dalla distruzione dei globuli rossi e dal rischio di trombosi in tutto il corpo, con…
La telemedicina nelle malattie croniche respiratorie
Le applicazioni pratiche della telemedicina alla gestione delle patologie respiratorie croniche sono numerose. La tecnologia digitale può essere utilizzata per il monitoraggio…
L'impatto della pandemia sui pazienti con malattie croniche
La pandemia da Covid-19 ha avuto un pesante impatto sui pazienti con malattie croniche non trasmissibili (NCDs). Un paziente su due con…
Malattie Rare e diritto alla cura, approvato il Testo Unico
L’Istituto Superiore di Sanità stima in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e i nuovi casi segnalati sono ogni…