La LAL-D, deficit di lipasi acida lisosomiale, è una malattia metabolica genetica ultra-rara progressiva, associata a una riduzione o perdita di attività dell’enzima LAL, che permette di metabolizzare colesterolo e trigliceridi. Ne consegue un loro accumulo continuo nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti che può causare danni a carico di vari organi, in primo luogo del fegato, ma anche di milza e intestino.
La malattia viene solitamente diagnosticata in età pediatrica, ma se non viene riconosciuta la diagnois può arrivare a distanza di anni, quando il danno epatico potrebbe essere già irreversibile.
Come spiega Umberto Vespasiani Gentilucci, responsabile dell’Unità malattie autoimmuni e metaboliche del fegato della Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico di Roma:
si tratta di una patologia con un quadro clinico molto eterogeneo, con una variabilità che la rende difficile da riconoscere e che viene spesso confusa con condizioni molto più comuni, come le ipercolesterolemie familiari o altre epatopatie:”
Per questa malattia è oggi disponibile, e ammessa alla rimborsabilità, la prima terapia enzimatica sostitutiva a base di sebelipase alfa, che agisce riducendo l’accumulo di lipidi nei lisosomi delle cellule in tutto il corpo.
