Le malattie rare coinvolgono milioni di persone in Europa e il ritardo diagnostico continua a rappresentare una delle principali criticità assistenziali. Secondo la rete europea delle malattie rare e i dati della Commissione Europea, molti pazienti posso attendere anche anni prima di ottenere una diagnosi corretta, affrontando visite specialistiche ripetute, esami spesso inconcludenti e percorsi di cura frammentati.
In questo contesto si inserisce il Progetto Argo, strumento che punta a fornire ai medici di famiglia un mezzo pratico per riconoscere precocemente i segnali di una malattia rara. Realizzato in collaborazione con Helaglobe il progetto è coordinato dal professor Giuseppe Limongelli, associato di Cardiologia dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e direttore del coordinamento malattie rare della Regione Campania
Professor Limongelli, come può un medico di medicina generale distinguere una possibile malattia rara da situazioni cliniche molto più comuni senza aumentare il rischio di inappropriatezza diagnostica?
La chiave è porre le domande giuste. occorre innanzitutto contestualizzare il paziente: età, sesso e quadro clinico generale. La pluripatologia è più frequente negli anziani, ma atipica nei giovani, e sappiamo che nelle donne il ritardo diagnostico può essere maggiore. A questo bisogna aggiungere alcune domande semplici ma decisive: esiste una familiarità per sintomi simili? Ci sono altri casi in famiglia? Due terzi delle malattie rare hanno una componente genetica. Un altro elemento importante è capire quanti specialisti il paziente abbia già consultato e da quanto tempo sia alla ricerca di una diagnosi. Questi elementi rappresentano veri e propri campanelli d’allarme”.
La seconda fase del progetto Argo prevede la validazione sul campo. Quali saranno gli obiettivi?
In questa fase non misureremo ancora l’impatto clinico finale, ma valideremo i 22 indicatori (tra cui le 8 “red flags” o campanelli di allarme) identificati dal progetto all’interno di un dataset di medici di medicina generale. Successivamente sarà sviluppata una tecnologia di supporto. Solo dopo aver verificato che le red flag funzionano e che lo strumento è efficace si potrà passare alla sperimentazione nella pratica clinica reale.”
Come si può aumentare l’attenzione nella medicina generale per le malattie rare senza generare un aumento di accertamenti e consulenze specialistiche?
Ogni innovazione richiede inizialmente un investimento in termini di tempo e apprendimento. Tuttavia, il percorso va valutato nel suo complesso. Se si punta su formazione, informazione e tecnologie adeguate, il risultato è una maggiore appropriatezza. Conoscere la rete delle malattie rare e sapere quando indirizzare il paziente a un centro di riferimento può ridurre esami inutili, consulenze inappropriate e persino le liste d’attesa. Una volta superata la fase iniziale di apprendimento, il medico dispone di strumenti semplici che facilitano la gestione dei casi complessi”.
Quale ruolo potranno avere gli strumenti digitali e l’intelligenza artificiale?
Le prospettive sono molto ampie, ma qualsiasi soluzione dovrà rispettare alcuni requisiti fondamentali: essere scientificamente validata, semplice da utilizzare, rapida e realmente utile sia per il medico sia per il paziente. La tecnologia dovrà rappresentare un supporto concreto al processo decisionale, non un ulteriore elemento di complessità”.
Diagnosi più veloci di malattie rare possono produrre anche benefici economici per il Servizio sanitario nazionale?
Una diagnosi tempestiva significa terapie appropriate e personalizzate, con un miglioramento della qualità di vita del paziente e una riduzione di accessi impropri al pronto soccorso, ricoveri e trattamenti non necessari. Alcune analisi condotte in Campania mostrano che, in patologie come l’amiloidosi cardiaca, un ritardo diagnostico superiore a due anni può comportare costi fino a cento volte maggiori rispetto a una diagnosi precoce. Il risparmio deriva proprio dall’appropriatezza del percorso assistenziale”.
Qual è la sfida dei prossimi anni nella gestione delle malattie rare?
La sfida sarà garantire equità e sostenibilità del sistema sanitario, evitando ogni forma di discriminazione nell’accesso alle cure. La tecnologia e l’intelligenza artificiale offriranno un contributo importante, ma dovranno essere guidate da professionisti adeguatamente formati. Le malattie rare rappresentano un banco di prova della capacità del sistema sanitario di funzionare in modo efficace e inclusivo”.
Quale messaggio desidera lasciare ai medici di medicina generale?
Ho grande fiducia nella medicina generale e nelle nuove generazioni di professionisti. Il progetto Argo non è soltanto un progetto, ma deve essere pensato e agito come una forma mentis. Significa sviluppare una cultura del sospetto basata su domande semplici: c’è familiarità? Da quanto tempo il problema persiste? Ci sono stati ricoveri ripetuti o numerosi consulti specialistici? Mettere insieme questi elementi può fare la differenza e cambiare concretamente la vita di un paziente”.
