La nuova Carta di Roma sulle malattie rare è un documento strategico frutto del lavoro del Comitato Nazionale delle Malattie Rare (CoNaMaR) e di oltre 90 esperti. Presentata al primo Summit Nazionale sulle politiche per le Malattie Rare, la Carta segna un passo avanti verso una presa in carico più uniforme e integrata dei pazienti lungo tutto il percorso di vita.
Il documento richiama un ruolo sempre più centrale della medicina territoriale e dei medici di medicina generale nel favorire diagnosi tempestive, continuità assistenziale e coordinamento delle cure.
Medicoepaziente ne ha parlato con Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità:
La Carta di Roma individua nella condivisione dei dati e nell’adozione di standard comuni una delle priorità strategiche. Il Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità nel 2001, ad oggi non è ancora uno strumento pienamente interoperabile tra Regioni, centri clinici e reti europee. Quali sono i principali ostacoli da superare?
L’interoperabilità è una priorità perché un registro non deve essere solo un archivio, ma un’infrastruttura di sanità pubblica. Gli ostacoli principali sono la frammentazione dei flussi regionali, la non completa omogeneità delle codifiche, la diversa maturità digitale dei sistemi informativi e la necessità di garantire qualità, sicurezza e governance del dato. Il Registro Nazionale Malattie Rare può diventare pienamente interoperabile solo se tutti gli attori condividono standard minimi comuni: definizioni, dataset, codifiche, procedure di aggiornamento e modalità sicure di collegamento con reti cliniche, registri regionali ed ERN. Il ruolo dell’ISS è facilitare questa convergenza tecnico-scientifica, mantenendo al centro il valore del dato per la presa in carico e non solo per la rendicontazione”.
Ridurre il ritardo diagnostico, che per molte persone con malattia rara continua a durare anni, è uno dei temi più di rilievo. In che modo i registri nazionali e l’analisi dei dati possono contribuire concretamente a intercettare prima i pazienti e ad accorciare il patient journey?
I registri possono contribuire a ridurre il ritardo diagnostico in modo molto concreto. Permettono di osservare dove e quando il paziente entra nel sistema, quali passaggi compie prima della diagnosi, quanto tempo intercorre tra i primi segni clinici, l’invio al centro di riferimento e la conferma diagnostica. L’analisi integrata dei dati può far emergere pattern ricorrenti, aree di sottodiagnosi, differenze territoriali e bisogni formativi. Per i MMG questo è particolarmente rilevante: il medico di medicina generale è spesso il primo professionista che intercetta segnali aspecifici, ma persistenti. Registri più completi e collegati alle reti specialistiche possono favorire percorsi di invio più rapidi, criteri di sospetto condivisi e un uso più appropriato degli strumenti diagnostici”.
La Carta di Roma contiene numerose proposte operative. Quali sono, secondo lei, gli indicatori misurabili che nei prossimi due o tre anni ci permetteranno di capire se quelle raccomandazioni stanno davvero producendo un cambiamento per i pazienti?
Nei prossimi due o tre anni dovremo misurare pochi indicatori, ma molto solidi. Penso, ad esempio, al tempo medio tra esordio dei sintomi e diagnosi, alla percentuale di pazienti presi in carico da centri di riferimento, alla copertura e qualità dei registri regionali, alla capacità di alimentare il Registro Nazionale con dati omogenei, al numero di percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali realmente attivi e confrontabili tra Regioni. Altri indicatori importanti saranno l’accesso allo screening neonatale esteso, la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, la partecipazione italiana alle reti europee e la disponibilità di dati utili per ricerca, programmazione e valutazione degli esiti. La Carta di Roma sarà efficace se sapremo tradurre le raccomandazioni in obiettivi misurabili”.
Un altro tema centrale è superare le differenze regionali nell’accesso alle cure. Quale contributo può offrire l’ISS, attraverso attività di monitoraggio e raccolta dati, per rendere visibili e correggere le disuguaglianze territoriali che ancora caratterizzano il percorso delle persone con malattia rare?
Le disuguaglianze territoriali diventano correggibili solo se prima sono rese visibili. L’ISS può offrire un contributo essenziale attraverso monitoraggio, analisi epidemiologica, confronto tra flussi regionali e produzione di evidenze utili alla programmazione. Non si tratta di costruire classifiche, ma di individuare dove il percorso del paziente si interrompe o diventa più difficile: tempi di diagnosi, accesso ai centri, disponibilità di presa in carico multidisciplinare, continuità assistenziale, supporto nella transizione e accesso ai trattamenti. Dati comparabili consentono alle istituzioni di intervenire con maggiore precisione e ai professionisti, inclusi i MMG, di orientare meglio i pazienti all’interno della rete”.
La Carta di Roma nasce con l’ambizione di contribuire al futuro Piano d’Azione Europeo sulle malattie rare. Quali elementi dell’esperienza italiana ritiene possano rappresentare un modello per l’Europa e, al contrario, quali buone pratiche europee dovremmo importare più rapidamente nel nostro sistema?
L’Italia ha elementi importanti da offrire all’Europa: una legge specifica sulle malattie rare, un Piano Nazionale, una rete di presidi e centri di riferimento, il Registro Nazionale e una lunga esperienza di collaborazione tra istituzioni, clinici, ricercatori e associazioni di pazienti. Anche lo screening neonatale esteso rappresenta un ambito in cui il nostro Paese ha sviluppato competenze significative. Dall’Europa dobbiamo invece importare più rapidamente la piena interoperabilità dei dati, la cultura della condivisione sicura, il rafforzamento del collegamento con le ERN e modelli più strutturati per i pazienti non diagnosticati. Il futuro Piano d’Azione Europeo sarà decisivo se riuscirà a rendere omogenei diritti, accesso e opportunità di cura nei diversi Paesi”.
Dottoressa Scattoni, lei ha assunto da pochi mesi la guida del Centro Nazionale Malattie Rare. Dopo questo primo Summit e la nascita della Carta di Roma, qual è la priorità che ritiene non più rinviabile se vogliamo che il documento non resti soltanto una dichiarazione di intenti?
La priorità non più rinviabile è passare dalla dichiarazione di intenti all’attuazione coordinata. La Carta di Roma indica una direzione chiara: ora serve un metodo stabile di lavoro, con responsabilità definite, indicatori condivisi, tempi di verifica e coinvolgimento continuativo di tutti gli attori, incluse le associazioni dei pazienti. Come Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, il nostro impegno è contribuire con competenza scientifica, capacità di monitoraggio e supporto istituzionale. Il punto decisivo è costruire un sistema in cui dati, reti cliniche, ricerca e presa in carico dialoghino davvero. Solo così la Carta potrà produrre un cambiamento concreto nella vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie”.
