Immunodeficienze primitive, i campanelli d’allarme
Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di patologie croniche rare, di origine genetica, causate da deficit di parte del sistema immunitario. Attualmente se ne conoscono 250 forme, molte delle quali di recente acquisizione grazie ai progressi della genetica. Questo fa pensare all’esistenza di altre forme ancora poco note.
La sintomatologia subdola spesso ritarda la diagnosi, soprattutto negli adulti. Sono stati individuati alcune condizioni che possono essere indicatori della malattia, tra questi otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini.
L’Associazione Immunodeficienze Primitive AIP Onlus in occasione della Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, che si celebra dal 22 al 29 aprile, lancia la campagna di sensibilizzazione #LeggeriSiDiventa.
L’obiettivo è favorire una diagnosi precoce e un adeguato trattamento di sindromi spesso ignorate o misconosciute.
“Vivere con una immunodeficienza primitiva – spiega Carlo Agostini, immunologo dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova – ha spesso un impatto gravoso sulla qualità di vita del paziente. Le continue infezioni acute e croniche, spesso confuse con altre malattie comuni e fronteggiate a fatica da un sistema immunitario compromesso, possono provocare compromissioni a volte irreversibili a carico degli organi. Ma vivere bene con le IP si può e si deve, sfruttando al massimo le possibilità diagnostiche e le terapie che la medicina moderna offre.”
La campagna ha scelto uno stile comunicativo non medicale, prevede infatti il lancio di un hashtag dedicato in collaborazione con la testata di libri e cultura Libreriamo: chiedendo agli utenti di condividere contenuti dalla letteratura, il cinema e la musica che hanno come tema “la leggerezza”.
“Con #LeggeriSiDiventa intendiamo parlare delle immunodeficienze primitive in chiave positiva e di speranza. Ricevere in tempi rapidi una corretta diagnosi e intraprendere il percorso terapeutico adeguato – spiega Alessandro Segato, Presidente AIP Onlus – può mettere i pazienti nella condizione di ritrovare la leggerezza nel proprio quotidiano. Per fare ciò è fondamentale conoscere queste patologie, esserne informati, sapere quali sono i campanelli d’allarme e gli specialisti giusti a cui rivolgersi: sono queste le lacune che intendiamo colmare grazie alla nuova campagna”.
Il trattamento di elezione delle forme di immunodeficienza associate a carenza di anticorpi consiste nella terapia sostitutiva con immunoglobuline, somministrate per via endovenosa o per via sottocutanea. Il trattamento endovenoso (IVIG) si effettua ogni 3/4 settimane in una struttura ospedaliera, mentre il trattamento per via sottocutanea (SCIG) richiede una frequenza settimanale attraverso più siti di iniezione (4/6). Da un anno è disponibile anche in Italia la terapia con immunoglobuline sottocute facilitata: tramite l’utilizzo concomitante di un enzima, la ialunoridasi, in grado di diffondere rapidamente le immunoglobuline nel tessuto sottocutaneo. Con questo preparato le infusioni che possono essere somministrate ogni 3 settimane.
Tra i messaggi più importanti della campagna c’è il decalogo delle condizioni che possono portare al sospetto di un’immunodeficienza primitiva nel bambino e nell’adulto.
Immunodeficienza primitiva dieci campanelli d’allarme
Per il bambino
- Quattro o più otiti in un anno
- Due o più gravi sinusiti in un anno
- Più di due mesi di terapia antibiotica con scarso effetto
- Più di due polmoniti in un anno
- Scarso accrescimento staturoponderale
- Ascessi ricorrenti della cute e di organi interni
- Mughetto persistente o altre candidosi dopo l’età di un anno
- Necessità di terapia antibiotica per via endovenosa per ottenere la guarigione
- Due o più infezioni agli organi interni
- Storia familiare di immunodeficienze primitive
Per l’adulto
- Più di 2 otiti in un anno
- Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico
- Almeno 1 polmonite l’anno per più di 1 anno
- Diarrea cronica con perdita di peso
- Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
- Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa
- Ascessi ricorrenti della cute e degli organi interni
- Candidasi orale o cutanea persistente
- Infezioni da Micobatteri atipici
- Familiarità per immunodeficienza primitiva
Fonte: Associazione Immunodeficienze Primitive- AIP onlus
