Malattie rare, l’alleanza tra specialisti per la diagnosi precoce
Alcune malattie rare, come la Malattia di Fabry e la Malattia di Behçet si presentano con sintomatologie simili a patologie infiammatorie croniche intestinali e questo fa sì che molti pazienti debbano attendere troppo tempo per avere una diagnosi corretta e un trattamento appropriato.
Dell’alleanza tra specialisti per favorire la diagnosi precoce di queste sindromi si è parlato al VI Congresso nazionale di Gastroreumatologia – SIGR che si è da poco chiuso a Roma.
“L’obiettivo è quello di sensibilizzare tutti i medici, e ancor di più gli specialisti reumatologi e gastroenterologi ad intercettare queste malattie in modo tempestivo – spiega Palma Scolieri dirigente medico e specialista in Reumatologia presso l’UOC di Medicina Interna dell’Ospedale Nuovo Regina Margherita di Roma – Escluderne la diagnosi è importante quanto arrivare ad accertarla. Se la diagnosi è precoce e puntuale, si può modificare in maniera determinante il decorso della malattia.”
“E’ fondamentale avviare uno scambio approfondito di conoscenze. LLa malattia di Fabry e quella di Behcet presentano sintomatologie simili a patologie infiammatorie croniche intestinali, quali il morbo di Crohn e la Colite Ulcerosa – continua Scolieri – Nel caso della Fabry, la diarrea e il dolore addominale, il precoce senso di sazietà, la nausea post-prandiale sono sintomi sovrapponibili a quelli riscontrati in altre condizioni morbose. Ciò può provocare un ritardo della diagnosi. E’ importante dunque che il gastroenterologo faccia rientrare la malattia di Fabry in diagnosi differenziale per arrivare a terapia sostitutiva dell’enzima alfa-galattosidasi, ottenuta da cellule geneticamente modificate”.
“Nel caso della malattia di Behçet, malattia rara che colpisce soprattutto i giovani, nella fascia di età compresa tra 20 e 40 anni, alla sintomatologia gastrointestinale si aggiunge nel 50% dei pazienti un’artralgia relativamente lieve o un’artrite franca, che interessa in particolare il ginocchio e altre grandi articolazioni – aggiunge Pietro Leccese, del Dipartimento di Reumatologia, Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza – In Italia, la prevalenza della Malattia di Behçet varia da 3.8 casi per 100.000 soggetti nel Nord a 15.9 casi per 100.000 soggetti al Sud Italia. Non è una malattia genetica sebbene siano stati descritti casi familiari. I quadri clinici possono essere diversi e non vi sono test di laboratorio o radiologici. Questi elementi rendono ragione del fatto che la diagnosi è spesso tardiva o non corretta rendendo necessario il consulto di specialisti esperti”.
“La conoscenza dei segni e dei sintomi è essenziale per gestire la malattia – conclude Scolieri – In questo congresso abbiamo evidenziato i cinque segni e sintomi più comuni che possono svilupparsi durante la progressione della malattia, (ulcere della bocca, ulcere genitali, ulcere cutanee, infiammazione oculare, dolore e gonfiore articolare), nella speranza che sempre più pazienti possano assumere il controllo della loro condizione parlandone al proprio medico e ricevendo il trattamento nel più breve tempo possibile”.
