Sindrome di Tourette, la difficile convivenza con una patologia poco conosciuta
C’è chi strizza gli occhi, chi alza le spalle e chi emette suoni dalla bocca, dal naso o dalla gola. O ancora, chi ripete in continuazione parole o intere frasi (ecolalia o palilalia). Questi sono solo alcuni dei sintomi della Sindrome di Gilles de la Tourette, patologia che ha preso il nome dal neurologo francese che, per primo, la individuò e ne descrisse i sintomi alla fine dell’800.
Secondo l’Associazione Italiana Sindrome di Tourette (AIST Onlus) in Italia sono circa 350.000 le persone affette questa patologia di cui 70.000 con una forma grave. Le particolari manifestazioni di questa sindrome e la scarsa diffusione di conoscenze sulla malattia creano difficoltà alla vita sociale e di relazione di chi ne è affetto. L’AIST, fondata dal professor Mauro Porta, è il punto di riferimento, sin dal 2003, per questi pazienti. L’Associazione opera su tutto il territorio nazionale con molteplici attività di informazione, formazione e di supporto ai pazienti e ai caregiver.
La sintomatologia e la compresenza di altri disturbi
I tic motori semplici, che caratterizzano la Sindrome di Tourette, possono essere l’ammiccamento della palpebra, lo scuotimento della testa e del collo, l’innalzamento delle spalle, mentre i tic complessi si presentano con movimenti più lenti che coinvolgono diversi gruppi muscolari, ad esempio, il toccare ripetutamente parti del proprio corpo o di quello altrui, toccare oggetti, rannicchiarsi, ripetere gesti altrui (ecoprassia), fino ad arrivare a gesti autolesionistici quali morsi, graffi, tagli e percosse. Nei casi più gravi i tic complessi, sia motori che sonori, possono essere imbarazzanti, in quanto evolvono in manifestazioni di coproprassia (il toccarsi o muoversi in maniera volgare e oscena) o coprolalia (la ripetizione di parole oscene o parolacce ingiustificate e totalmente fuori dal contesto).
I tic sono solo la punta dell’iceberg di questa patologia perché chi è affetto da questa sindrome può avere deficit di attenzione e iperattività, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi del comportamento, disturbo oppositivo provocatorio, incapacità a gestire rabbia e aggressività.
Antonio Malgaroli, professore ordinario di Fisiologia umana, Università Vita-Salute, San Raffaele di Milano, membro del Comitato scientifico dell’AIST, spiega:
la sindrome di Tourette si riconosce per i tic; tuttavia, i tic sono solo uno degli aspetti, di questo disturbo. La sindrome si sviluppa nella maggioranza di casi in età pediatrica, con esordio più comune intorno ai 5- 6 anni e si manifesta con dei tic motori o sonori, ovvero con dei piccoli versi, che in taluni casi possono sembrare semplici abitudini.”
“Il problema – aggiunge Malgaroli – è che questi bambini, in qualche modo, hanno una grande capacità di controllo; quindi, molto spesso i tic non sono palesi. Quando il bambino va dal medico capita che non si veda niente dal punto di vista motorio perché il bambino lo sa controllare, quando invece il bambino è tranquillo a casa, ovviamente la frequenza dei tic aumenta, e diventa molto evidente. Un’altra caratteristica della sindrome sono i disturbi d’ansia e gli attacchi di panico; molto comuni sono il disturbo ossessivo compulsivo (DOC) e il disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (ADHD). Questo comporta una sintomatologia molto variegata, con uno spettro di malattia piuttosto allargato”.
Il collegamento con patologie autoimmuni e infezioni
Attualmente, non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette, ma solo cure che possono aiutare a tenere sotto controllo i disturbi (sintomi) principali, per quanto riguarda la genesi della patologia Malgaroli precisa:
la sindrome di Tourette ha punti di contatto con disturbi autoimmuni come, ad esempio le febbri reumatiche molto diffuse nel nostro paese negli anni fino agli anni ’60 del secolo scorso. Inoltre esiste un collegamento con la presenza di infezioni da streptococco β emolitico, che determina una proliferazione di anticorpi in grado di danneggiare le valvole cardiache, i reni e, nei casi più gravi, causare una forma di Tourette che si chiama Chorea di Sydenham caratterizzata da tutti i sintomi della sindrome, che scompaiono con una terapia antibiotica.”
Convivere con la malattia
“L’AIST – aggiunge Malgaroli – gioca un ruolo molto importante per il sostegno alla vita sociale e la protezione dei pazienti, soprattutto nei casi più gravi dove c’è coprolalia, che ovviamente è involontaria e l’impulsività prende il posto dell’autocontrollo. Infatti, le persone affette dalla sindrome tendono ad usare un linguaggio scurrile; per questo motivo AIST ha predisposto un certificato, e precisamente una card, che mostra la patologia di cui la persona soffre e la mette al riparo da tutte le conseguenze che un comportamento scurrile può innescare.”
