Il mese di ottobre, dedicato alla sensibilizzazione sulla fibrosi cistica, verrà aperto dal Charity Bike Tour, itinerario in biciletta a fini benefici giunto alla sua XIII edizione che si svolgerà dal 1 al 4 ottobre lungo un percorso che si snoda tra Genova e Torino.
Da quest’anno tra gli appuntamenti del mese sarà inserita anche la settimana di sensibilizzazione sul test del portatore inconsapevole con la campagna “1 su 30 e non lo sai”, dedicata ai futuri genitori per promuovere la conoscenza del test genetico che permette di individuare i portatori sani di fibrosi cistica.
In Italia, una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica, spesso in modo inconsapevole. Ogni coppia di portatori inconsapevoli ha una probabilità su quattro, a ogni gravidanza, di avere un figlio malato. Chi nasce con la fibrosi cistica ha infatti ereditato due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Il test del portatore sano FC rappresenta quindi uno strumento facilmente accessibile, in grado di cambiare la prospettiva di migliaia di famiglie.
La salute mentale nei bambini con fibrosi cistica, un progetto dedicato
Un nuovo progetto della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) riguarda la salute mentale dei bambini con fibrosi cistica, con l’obiettivo di stimare la diffusione di depressione, ansia e problemi comportamentali nell’età prescolare (2-5 anni) e scolare (6-11 anni).
Al fine di esaminare gli eventuali effetti neuropsicologici collaterali associati all’uso dei farmaci modulatori con azione sulla proteina CFTR, il progetto MindKids-CF vedrà coinvolti 500 pazienti pediatrici in tutta Italia.
Le nuove terapie hanno cambiato la storia della malattia
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, ereditaria, che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700, causata da difetti della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L’alterazione della proteina comporta un’anomalia del trasporto di sali e determina la produzione di secrezioni povere di liquido, con effetti soprattutto a livello dell’apparato respiratorio -ma anche di pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo maschile. Particolarmente danneggiati sono i bronchi e i polmoni, dove le secrezioni mucose dense tendono a ristagnare, favorendo infezione e infiammazione che nel tempo possono causare un’insufficienza respiratoria. Per questo motivo, un tempo la malattia era conosciuta con il nome di “mucoviscidosi”.
A oggi non esiste una cura definitiva, ma i farmaci modulatori della proteina CFTR, oggi somministrabili anche nei bambini, hanno cambiato la storia di malattia e prolungato sensibilmente l’aspettativa di vita dei pazienti, evitando in molti casi il trapianto polmonare.
