La biopsia liquida è un esame che analizza campioni di fluidi corporei per rilevare frammenti di DNA tumorale circolante (ctDNA), cellule tumorali, RNA o proteine rilasciate dal tumore, offrendo informazioni sulla malattia e sulle terapie in atto.
Il Policlinico Agostino Gemelli di Roma è uno dei primi centri europei a eseguire in house un test di profilazione genomica su sangue, riducendo drasticamente i tempi diagnostici e aprendo nuovi scenari di integrazione tra ospedale e territorio.
Ne parliamo con Camilla Nero, responsabile della UOS Open Innovation del Gemelli, per capire cosa cambia oggi, e cosa potrà cambiare domani, anche per il medico di medicina generale
Dottoressa Nero, il Gemelli è in grado di offrire questo esame grazie all’attivazione della piattaforma FPG360 basata sulla tecnologia Guardant360®, in cosa consiste la collaborazione con l’azienda americana?
quando un’azienda sviluppa una tecnologia molto avanzata può decidere di renderla trasferibile ovunque, lasciando ai singoli centri l’onere di implementarla, oppure può centralizzare tutto in un grande laboratorio industriale che riceve campioni da tutto il mondo. In questo caso si è scelto un terzo modello: trasferire la tecnologia in un laboratorio ospedaliero altamente specializzato, che pur non avendo i volumi di un’industria, possiede competenze scientifiche e cliniche di alto livello. Questo “processo contaminato”, in senso positivo, tra industria e accademia consente di garantire standard qualitativi molto elevati. I tempi di risposta sono importanti, ma lo è soprattutto la qualità del dato, che deve essere affidabile per guidare decisioni cliniche complesse”.
Come cambia, in concreto, il rapporto tra territorio e centro di riferimento con una piattaforma di biopsia liquida in house come quella del Gemelli?
Centralizziamo l’asset tecnologico, perché non è realistico pensare che ogni struttura possa offrire tutto allo stesso livello. Questo non significa creare disuguaglianze, ma garantire pari opportunità. Il paziente resta nel proprio territorio e continua a essere seguito dal suo curante; è il campione biologico a spostarsi. I centri possono richiedere di convenzionarsi con il Gemelli per avere accesso a questa tecnologia ricevendo risultati in tempi rapidi e con un’elevata qualità analitica. Questo migliora la continuità assistenziale e permette scelte terapeutiche più appropriate, evitando viaggi inutili o soluzioni a pagamento all’estero”.
Qual è, oggi, il ruolo del medico di medicina generale rispetto alla biopsia liquida, considerando le indicazioni rimborsate dal Servizio Sanitario Nazionale?
Attualmente, la biopsia liquida è soprattutto uno strumento per lo specialista, in particolare per l’oncologo che segue pazienti con malattia metastatica o avanzata. Tuttavia, il medico di medicina generale ha un ruolo fondamentale sul piano informativo e relazionale.
Il paziente si fida del proprio medico di base e sapere che esiste un “piano B” quando il tessuto non è sufficiente per una profilazione molecolare può fare la differenza. In questi casi la biopsia liquida consente di ottenere informazioni genomiche essenziali per guidare la terapia”.
Ci sono ambiti in cui la biopsia liquida è già utilizzata anche per monitorare l’evoluzione della malattia?
Nel tumore del polmone e, più recentemente, in quello della mammella, la biopsia liquida è utilizzata per monitorare l’insorgenza di resistenze ai trattamenti mirati durante la terapia. Anche qui parliamo soprattutto di un utilizzo specialistico, ma è importante che queste informazioni circolino, anche tra i pazienti”.
Guardando al futuro, questa tecnologia potrebbe avere un ruolo anche nello screening oncologico?
Oggi analizziamo un numero finito di geni ovvero, poco più di 70, ma esistono già studi conclusi e studi in corso che esplorano l’uso del DNA tumorale circolante per lo screening. In quel contesto, il medico di medicina generale sarà una figura centrale. È una tecnologia con cui bisogna iniziare a prendere confidenza fin da ora”.
Che tipo di formazione sarebbe utile per i medici di medicina generale su questo tema?
Servirebbe una formazione a più livelli. Una base tecnica, per sapere cos’è una biopsia liquida, come funziona e di quali tempi necessita per essere realizzata. Una formazione amministrativa, perché questi esami richiedono modalità precise di prelievo, conservazione e invio dei campioni. E infine una formazione scientifica più ampia, legata alla genetica e alla genomica.
In prospettiva, se vogliamo puntare su una prevenzione attiva, sarà fondamentale coinvolgere i medici di base anche nella progettazione di studi che intercettino persone sane, che normalmente non frequentano gli ospedali”.
Veniamo all’aspetto economico. Uno screening oncologico basato sulla biopsia liquida sarebbe sostenibile per il Servizio Sanitario Nazionale?
Questa è una domanda da un milione di dollari: infatti, oggi non abbiamo ancora una risposta. Tutti gli studi di screening devono dimostrare non solo una maggiore capacità diagnostica, ma soprattutto un aumento della sopravvivenza.
I costi saranno inevitabilmente elevati e dovranno essere bilanciati da un chiaro beneficio in termini di costo-efficacia. Potrebbe avere senso applicare queste tecnologie a tumori ad alta mortalità per i quali non esistono screening efficaci”.
Ci sono anche considerazioni sociali da tenere in conto?
La popolazione sta invecchiando e il peso delle cure oggi ricade su famiglie sempre più piccole. Inoltre, le terapie oncologiche moderne, pur essendo molto efficaci, hanno costi altissimi e spesso prolungati nel tempo.
Lo screening precoce può significare diagnosi meno drammatiche, percorsi di cura più programmabili, maggiore equità nell’accesso alle cure e, soprattutto, tempo. E il tempo, per i pazienti, ha un valore enorme”.
