Nelle malattie rare ogni paziente rappresenta, di fatto, un caso unico. Anche quando esiste un’etichetta diagnostica, l’espressione clinica e l’impatto sulla vita quotidiana sono altamente individuali. Il medico specialista definisce il percorso diagnostico-terapeutico, ma spesso non ha piena visibilità sugli aspetti della quotidianità che incidono profondamente sulla qualità di vita.”
Così Francesca Clementina Radio, responsabile UOS Genetica Clinica dell’AO San Camillo Forlanini di Roma introduce il tema dell’assistenza ai pazienti con malattia rara, in cui ha un ruolo centrale la figura del caregiver:
il caregiver familiare svolge da sempre un ruolo fondamentale, soprattutto nelle condizioni ad alta complessità assistenziale come le malattie genetiche e rare. È spesso il familiare che si assume in modo prevalente la gestione quotidiana del paziente con patologia invalidante, arrivando talvolta a rinunciare al lavoro e alla propria vita personale. Negli ultimi anni il legislatore ha progressivamente riconosciuto questa figura, a partire dalla Legge 104 fino ai più recenti provvedimenti che hanno istituito fondi dedicati al sostegno del caregiver. Si tratta di un percorso lungo, sostenuto anche dall’impegno delle associazioni di pazienti e da realtà come Osservatorio Malattie Rare (OMaR), che hanno contribuito a portare il tema all’attenzione pubblica e istituzionale. Il riconoscimento normativo è un passo importante, ma resta centrale l’integrazione concreta del caregiver nei percorsi assistenziali”.
In che modo il caregiver può essere coinvolto nella definizione del piano assistenziale individuale, soprattutto nelle malattie rare?
Il caregiver, vivendo accanto al paziente, intercetta bisogni concreti e soluzioni pratiche che possono migliorare significativamente la gestione clinica e assistenziale. Per questo è essenziale che, nella definizione del piano assistenziale e del progetto di vita, il caregiver, insieme al contesto familiare, sia considerato interlocutore attivo. Negli ultimi anni anche le associazioni dei pazienti sono entrate nella definizione di linee guida e protocolli: un segnale chiaro dell’importanza del dialogo strutturato tra clinici, famiglie e territorio”.
Qual è il ruolo del medico di medicina generale nella presa in carico del paziente raro e nella comunicazione con il caregiver?
Il centro di riferimento vede il paziente poche volte l’anno. Il medico di medicina generale, invece, è il riferimento costante sul territorio. Il paziente raro non è definito solo dalla sua patologia genetica: può sviluppare infezioni comuni, patologie intercorrenti e fragilità legate all’età. Il MMG ha quindi un ruolo centrale nella gestione globale, inclusa la quotidianità clinica e le eventuali emergenze, che possono avere caratteristiche specifiche in base alla malattia rara. Il caregiver è spesso il primo interlocutore del medico di famiglia, soprattutto quando il paziente non è autonomo. Tuttavia, non dovrebbe essere l’unico canale di comunicazione tra ospedale e territorio. L’ideale è un’interazione diretta e strutturata tra centro specialistico, MMG e caregiver, per evitare che quest’ultimo debba fungere da mediatore continuo tra professionisti. Un ulteriore aspetto cruciale è la formazione: non è realistico che il MMG conosca ogni malattia rara, ma è fondamentale che abbia un canale diretto con il centro di riferimento per i propri assistiti, così da distinguere ciò che richiede gestione specialistica da ciò che può essere trattato secondo i percorsi della popolazione generale”.
Che messaggio si sente di rivolgere ai medici di medicina generale?
I centri di riferimento per le malattie rare non sono entità separate, ma alleati del medico di medicina generale. Nella nostra realtà abbiamo attivato già dal 2011 uno sportello malattie rare dedicato non solo ai pazienti e alle famiglie, ma anche ai medici del territorio. L’obiettivo è offrire un punto di contatto diretto per chiarimenti clinici e organizzativi, evitando il ricorso a fonti non verificate. Il messaggio è semplice: esistono punti di ascolto e canali di confronto. Nessun professionista dovrebbe sentirsi solo nella gestione di queste condizioni complesse. La rete funziona quando specialisti, medici di famiglia e caregiver lavorano come un’unica squadra, nell’interesse del paziente”.
