Malattie rare, la difficile transizione dal pediatra al medico degli adulti

A margine della Giornata mondiale delle malattie rare, celebrata lo scorso 28 febbraio, la dottoressa Gabriella Pozzobon, Pediatra del Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele e Presidente della Società italiana di medicina dell’adolescenza, tiene a rimarcare un aspetto cruciale per gli adolescenti con malattia rara e cronica: la transizione dalle cure pediatriche a quelle dei medici dell’adulto.

“Oggi molti bambini con malattie rare gravi raggiungono fortunatamente l’età adulta – spiega la specialista. “Molti studi documentano che proprio in adolescenza, età di per sé complessa, è alto il rischio che i ragazzi con malattia cronica saltino i controlli periodici e trascurino le cure, col pericolo di andare incontro a complicanze anche gravi. Ciò è in parte dovuto al disorientamento del trovarsi in una «terra di mezzo» anche per quanto attiene all’assistenza sanitaria. Da qui l’attenzione crescente da parte della comunità scientifica alla cosiddetta «transizione», ovvero il passaggio programmato, di solito verso i 16 anni, di adolescenti affetti da malattia cronica da un sistema di cure incentrato sul bambino a quello orientato all’adulto”.

I motivi che rendono difficile la transizione dal pediatra al medico degli adulti

Sono diversi i motivi che rendono difficile questo passaggio, che la Pozzobon sintetizza così: “attaccamento di adolescenti e familiari alle figure pediatriche di riferimento, scarsa comunicazione tra pediatri e medici dell’adulto, mancanza di linee-guida e/o protocolli di transizione condivisi, assenza di cultura della transizione da parte delle direzioni e amministrazioni aziendali, carenza di centri di riferimento per adulti nel caso di alcune malattie croniche complesse e rare, fino a poco tempo fa appannaggio esclusivo del pediatra”.

L’esperta traccia anche delle linee guida di massima: “Il processo di transizione deve iniziare presto, già intorno ai 12 anni, ed essere graduale, progressivo e ben pianificato, coinvolgendo l’aspetto educativo dell’adolescente e della famiglia, gli aspetti organizzativi e quelli terapeutico-assistenziali. Servono idealmente degli spazi dedicati, chiamati ambulatori per la transizione, condotti assieme dal pediatra e dallo specialista degli adulti, ai fini della condivisione di notizie e protocolli. Vanno coinvolti a livello territoriale anche il pediatra di famiglia e il medico di medicina generale”.

Tutto ciò nel senso dello slogan per la Giornata nel nostro Paese, scelto da UNIAMO (Federazione delle circa 100 Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia) che è stato “Uniamo le forze”: nel senso di lavorare tutti assieme, governo, parlamentari, istituzioni, servizi sanitari, famiglie, società civile, con consapevolezza e impegno, ciascuno per la propria parte, diretti verso la medesima direzione, quella di creare percorsi inclusivi e rispettosi della piena dignità della vita della persona affetta da malattia rara.

Tanto più con l’emergenza pandemica, che ha colpito duramente i pazienti con malattie rare, in difficoltà per gli accessi in ospedale, per i controlli periodici presso i centri di riferimento, per la riabilitazione e le terapie, mentre l’isolamento forzato ha peggiorato gli aspetti psicologici. A ciò si unisce il timore che la persona, essendo più fragile, si possa ammalare di Covid-19 in forma più grave, per cui viene richiesto l’inserimento dei malati rari nelle categorie prioritarie per la vaccinazione anti-Covid.