Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie molto rare (in Italia dovrebbero riguardare un centinaio di persone) caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall’accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e […]
L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) è una malattia rara, che compromette drammaticamente la funzionalità dell’apparato digerente. La malattia deve essere trattata con la nutrizione parenterale domiciliare (NPD), che consiste nella infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. In Italia circa 800 persone, di cui 150 bambini, sono costrette a vivere in questa condizione, […]
La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi con effetti gravemente invalidanti. Oltre alla Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini si conosce la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Il 98% dei casi rientrano nella malattia di […]
Il dottor Sinigaglia, responsabile scientifico della terza edizione degli Incontri di Reumatologia Clinica, introduce i contenuti del convegno, intitolato “Lessons from rare diseases”, in programma a Milano dal 16 al 17 febbraio. leggi tutto
Con l’arruolamento del primo paziente, è stato dato il via allo studio Pneuomoloped. Ad annunciarlo è l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), ente promotore dello studio volto a razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo. La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età […]
