Malattie Rare e diritto alla cura, approvato il Testo Unico

L’Istituto Superiore di Sanità stima in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e i nuovi casi segnalati sono ogni anno circa 19.000. Le  segnalazioni che provengono dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. L’Osservatorio Malattie Rare – OMAR -definisce una malattia rara quando la sua prevalenza, (intesa come il numero di casi presenti in una data popolazione) non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea, la soglia fissata è lo 0,05 % della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il 3 novembre 2021 rappresenta una data importante per i pazienti e i familiari di chi è colpito da una malattia rara nel nostro Paese. In questo giorno infatti è stato approvato dal Senato della Repubblica, all’unanimità, il Testo Unico sulle Malattie Rare.

Il fulcro del provvedimento è il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) con i trattamenti e i follow-up di cui necessita la persona con malattia rara. Sono indicati anche percorsi specifici nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. E i trattamenti sanitari considerati salvavita sono previsti a totale carico del SSN. Il testo unico prevede anche che i farmaci, quando approvati da AIFA siano resi disponibili dalle Regioni.

“Prendere consapevolezza del numero di malati rari che si avvicina a 2 milioni di persone e conoscere le loro storie – dichiara Fabiola Bologna, Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei deputati Gruppo Coraggio Italia – mi ha incoraggiato a perseguire con determinazione l’iter del Testo Unico già approvato alla Camera all’unanimità lo scorso 26 maggio 2021. Il Testo è il risultato di un lavoro lungo e articolato che ho svolto come relatrice insieme alla mia commissione in sinergia con il Governo e con il Ministero della salute. Il percorso è stato complesso in primo luogo per essersi intersecato con i numerosi provvedimenti d’urgenza adottati per fronteggiare la pandemia Covid-19 e per la parte legata al finanziamento.”

Fabiola Bologna spiega:

Questa legge comprende tutti i diritti esigibili dei malati dal percorso diagnostico terapeutico personalizzato, all’aggiornamento dei LEA, agli screening neonatali, alla disponibilità degli ausili e dei farmaci innovativi, al sostegno sociale per il diritto allo studio e al lavoro, alla informazione dei medici e dei cittadini, al finanziamento della ricerca. Abbiamo voluto elaborare una cornice normativa che metta a sistema il mondo delle malattie rare, la ricerca e la produzione dei farmaci orfani, con l’ulteriore obiettivo di consolidare le buone pratiche sviluppate in questi anni. Questo risultato rappresenta una ripartenza per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia rara e delle loro famiglie”

Sul fronte dei pazienti, Giorgia Tartaglia, Vice presidente di A.I. Vi.P.S (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica), Paziente Esperto Eupati e caregiver di un familiare con malattia rara aggiunge:

“L’ultima recente approvazione della XII° Commissione Igiene e Sanità del Senato e dall’Aula del Senato della Repubblica, del testo Unico sulle malattie Rare, precede il decreto attuativo e la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale. Sono 16 articoli che raccolgono le best practices relative alle malattie rare, a partire dalla definizione di “Raro”, che cos’è una malattia rara e come viene classificata “Rara”. Nei primi articoli del Testo Unico viene messa in evidenza la necessità di avere lo stesso accesso alle cure, ai farmaci e le prestazioni nell’ambito del proprio PDTA, che necessitano i malati rari in tutto il territorio nazionale.  In uno dei punti del Testo Unico si espone come devono essere erogate e classificate le terapie in base ai PDTA e ai LEA, dove quest’ultimi, devono essere garantiti in modo equo. Si parla inoltre, del rifacimento del Piano nazionale delle malattie rare scaduto nel 2016, che possa essere finanziabile e del riordino della Rete nazionale delle malattie rare e la revisione dei criteri di accreditamento dei Centri di malattie rare, come pure la creazione di un organo di sorveglianza che possa essere di riferimento per l’accreditamento delle strutture.

Tartaglia sottolinea inoltre:

Un punto importante è l’argomento della formazione e informazione nell’ambito delle malattie rare; il comma 2 dell’art. 14 prevede che entro 6 mesi dall’entrata in vigore della Legge i Centri di coordinamento regionale e interregionale si dotino di mezzi adeguati per informare sulle le loro attività come ad esempio linee web, siti web, linee telefoniche dedicate, coordinamento specifico con le Associazioni di pazienti che hanno un’expertise specifica della patologia.”

Ultimo aggiornamento il 8 Novembre 2021 di: Pierpaolo Benini

Silvia Pogliaghi

Giornalista scientifica, specializzata su ICT in sanità.

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