Emofilia, un progetto per la gestione personalizzata dei pazienti

L’emofilia è una malattia congenita causata da un deficit di un fattore della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche e, nonostante il trattamento sia migliorato notevolmente nell’ultimo decennio, i pazienti e i clinici riportano ancora bisogni insoddisfatti nella gestione dei pazienti. Gli obiettivi di questo progetto sono: standardizzare il percorso di cura dei pazienti affetti da emofilia, allineandosi alle attuali linee guida internazionali, delineare le caratteristiche del team multidisciplinare e identificare opportunità di innovazione e personalizzazione.

Il Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano, diretto dalla professoressa Flora Peyvandi, segue ogni anno oltre 3.000 pazienti tra neonati, bambini, adulti e anziani affetti da malattie trombotiche, emofilia, malattia di Von Willebrand (VWD) e altri rari disturbi emorragici.
L’obiettivo era co-progettare un modello multidisciplinare in conformità con gli standard nazionali e internazionali, identificare e risolvere le criticità, attraverso i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Un modello che potesse essere scalato a livello nazionale e internazionale ed applicato per personalizzare i percorsi sanitari dell’emofilia.

Descrizione attività e Risorse impiegate

Per raggiungere gli obiettivi del progetto è stato impiegato un approccio incentrato sul paziente e guidato dal medico, in cui un team multidisciplinare di clinici ha riprogettato il percorso del paziente emofilico seguendo il metodo Value Based Healthcare.

Il core team era composto da ematologi, un reumatologo, un ortopedico e un fisioterapista. Sono stati coinvolti, inoltre, altri clinici e specialisti della Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Questa collaborazione multidisciplinare è stata fondamentale per lo sviluppo di soluzioni personalizzate.

Inoltre, le Associazioni pazienti di Milano, la Fondazione Paracelso Onlus e l’Associazione Coagulopatici ed Emofilici (ACE) Onlus, hanno collaborato per identificare i bisogni insoddisfatti dei pazienti e per definire soluzioni per affrontarli.

Il progetto si è articolato in tre fasi: durante la prima fase sono stati coinvolti i principali stakeholder, cioè medici e associazioni di pazienti; durante la seconda fase, sono state condotte interviste con pazienti e caregiver per raccogliere informazioni da pazienti e medici; nella fase finale, sono stati individuati dai clinici e dai dirigenti nuovi potenziali servizi a livello locale e regionale per offrire un percorso personalizzato per la gestione dei pazienti con emofilia.
In particolare, i bisogni insoddisfatti sono stati identificati attraverso interviste a 17 pazienti con emofilia e a 2 caregiver di pazienti pediatrici. Come risultato di queste interviste, sono state sviluppate le “personas” dei pazienti che descrivono in dettaglio le emozioni di fronte alla loro malattia, nonché le paure e i desideri (es. come praticare in sicurezza lo sport che amano o assicurarsi il rinnovo della patente di guida).
Questo progetto ha ampliato la visione sugli aspetti della vita influenzati dalla malattia e sulla mappa delle connessioni tra gli attori.
Ciò ha portato alla definizione di una rete di clinici, specialisti, operatori sanitari e altre figure chiave che gravitano attorno al paziente e che necessitano di essere sensibilizzati su alcuni aspetti della malattia rilevanti per il malato, anche attraverso protocolli condivisi per facilitare l’interazione.

Risultati e next steps

Innanzitutto, i bisogni inespressi emersi dalle interviste con i pazienti si dividono in 4 categorie: i) standardizzazione: protocolli per i collegamenti con il territorio; ii) migliore comunicazione delle informazioni critiche; iii) telemedicina/monitoraggio a distanza; iv) approccio olistico nel supporto dei pazienti con emofilia.
Dal punto di vista organizzativo, il Centro si è confermato accreditato a livello europeo come centro di cura comprensivo per l’emofilia. In seguito alla verifica dei requisiti operata dal Centro di Coordinamento per le Malattie Rare e alla delibera della Giunta regionale con cui viene riordinata la rete delle malattie rare in un modello hub and spoke, il Centro è stato inoltre accreditato come Presidio per Difetti ereditari trombofilici e Malattie emorragiche congenite (Centro MEC Hub – delibera).
Sono stati sviluppati, inoltre, nuovi potenziali servizi da parte del clinico, a livello locale e regionale, per offrire un percorso personalizzato per ogni paziente. In particolare, è stato creato un percorso innovativo multidisciplinare, includendo anche figure come esperti epatologi, internisti, psicologi, infermieri specializzati, ginecologi ed esperti del dolore per soddisfare le esigenze dei pazienti e delle portatrici, con un particolare focus sull’invecchiamento del paziente e il suo benessere psicologico, ma anche sulla sfera riproduttiva, familiare e sociale.
Il processo di personalizzazione e innovazione ha anche ricevuto il riconoscimento da parte del Consorzio Internazionale della Medicina Personalizzata (ICPerMed) come esempio di Best Practice.
Infine, è stato progettato un diagramma di flusso dettagliato che rappresentasse il percorso di gestione ottimale del paziente con emofilia, mettendo in evidenza punti di ulteriore miglioramento e innovazioni per la migliore cura del paziente.
Questo progetto si colloca in un momento storico importante di transizione sia per il personale del Centro, sia per i pazienti, data l’attuale disponibilità di farmaci a emivita estesa, di farmaci non sostitutivi e alla luce dell’arrivo della terapia genica anche in Europa.
Al Centro continua il processo di innovazione e di miglioramento dei percorsi: il prossimo passo sarà quello di valutare sul piano farmacoeconomico la sostenibilità in termini di personale necessario e infrastrutture per l’ulteriore evoluzione di questo percorso, ovverosia l’implementazione della medicina digitale e in particolare del telemonitoraggio degli eventi emorragici al domicilio dei pazienti.

Questo articolo è stato pubblicato online da Quotidiano Sanità, con il titolo: “Esperienze digitali. Un modello di valore per la gestione personalizzata dei pazienti al Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi – Ospedale Maggiore Policlinico.”