Malattie rare, come migliorare l’outcome nei pazienti con LAL‑D
Nel corso del XIV Congresso nazionale della SIMMESN (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale), che si è svolto recentemente a Montesilvano (PE) si è tenuto un simposio dedicato alla Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D), una rara malattia metabolica di origine genetica.
Il moderatore del simposio Carlo Dionisi Vici, UOC di Malattie metaboliche ed epatologia, IRCCS Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, spiega come si presenta la patologia e qual è l’iter per diagnosticarla.
Albina Tummolo dell’UOC Malattie Metaboliche e genetiche, Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, spiega quali sono le sfide diagnostiche e le conseguenze del ritardo della diagnosi per i pazienti con LAL-D ad esordio pediatrico-adulto. Inoltre illustra i risultati che emergono dai trial clinici che hanno testato efficacia e sicurezza di un trattamento farmacologico.
Simona Fecarotta del Dipartimento materno-infantile dell’AOU Federico II di Napoli descrive il quadro clinico con cui si presenta la LAL-D a esordio infantile e spiega perché è fondamentale una diagnosi precoce. Inoltre, chiarisce quali sono i primi dati a lungo termine dei pazienti sottoposti a terapia enzimantica sostitutiva.
