Sono stati presentati a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più ampia indagine mai realizzata sull’osteogenesi imperfetta. L’osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come ‘malattia delle ossa fragili’ è una condizione genetica rara, che colpisce 1 persona ogni 15.000-20.000 nascite. La malattia è causata da mutazioni nei geni che influenzano la produzione, la struttura o l’elaborazione del collagene di tipo I, una proteina strutturale chiave che si trova nelle ossa, nella pelle e in altri tessuti connettivi. Le persone con OI possono subire centinaia di fratture nel corso della loro vita, anche in seguito a traumi di minima entità. Inoltre la patologia è caratterizzata anche da numerosi altri sintomi, come astenia (affaticamento), anomalie dentali, sclere blu, complicanze cardiopolmonari (disfunzione respiratoria e insufficienza cardiaca) e dolore cronico. I dati raccolti dall’IMPACT survey insieme al progetto SATURN, che sta raccogliendo dati di ‘real world’ a livello europeo e che vede in prima linea l’Istituto Rizzoli di Bologna, contribuirà a diffondere maggiore consapevolezza sull’OI e a consentire una diagnosi, un trattamento e un’assistenza migliori.
Il professor Mauro Celli, responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico “Umberto I” di Roma spiega quali sono le causa dell’Osteogenesi Imperfetta e come si presenta la malattia e precisa quali sintomi, al di là delle fratture, che possono generare il sospetto diagnostico. Il professore spiega anche quale contributo può dare la medicina del territorio nell’assistenza ai pazienti.
Davide Gatti, professore associato di Reumatologia all’Università di Verona spiega perché la diagnosi di osteogenesi imperfetta in alcuni casi viene posta in età adulta e precisa come i medici delle cure primarie possono contribuire al percorso diagnostico.
Leonardo Panzeri, presidente dell’Associazione italiana osteogenesi imperfetta spiega come il medico di medicina generale può rispondere ai bisogni dei pazienti con osteogenesi imperfetta.
