Un nuovo strumento mira a dare voce a chi convive con la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) (vedi scheda), malattia rara ancora poco conosciuta e spesso diagnosticata tardivamente. Il Libro bianco “Storie di vita con EGPA”, promosso dall’Associazione APACS (Associazione Pazienti Sindrome di Churg Strauss) con il contributo di GSK, raccoglie testimonianze dirette dei pazienti, con l’obiettivo di integrare la prospettiva clinica e sanitaria e proporre soluzioni concrete per migliorare la gestione della malattia.
Secondo Francesca R. Torracca, presidente di APACS, il Libro Bianco non è solo un documento informativo:
rappresenta la nostra voce collettiva. Non possiamo più permettere che l’EGPA venga ignorata. Serve un sistema che riconosca la dignità delle nostre storie e garantisca cambiamenti concreti, lavorando insieme a clinici e istituzioni.”
Ritardi diagnostici e deficit di conoscenza
Uno dei principali problemi evidenziati dal progetto riguarda il ritardo diagnostico. I sintomi iniziali, come asma tardivo, poliposi nasale e rinosinusite cronica, vengono spesso scambiati per allergie comuni o trascurati.
“L’EGPA è spesso riconosciuta troppo tardi, quando il danno agli organi è già evidente – spiega Augusto Vaglio, professore associato in Nefrologia all’Università di Firenze e Coordinatore delle Malattie Rare dell’AOU Meyer – La diagnosi precoce è possibile, ma richiede maggiore conoscenza, formazione e percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) condivisi.”
Il Libro Bianco raccoglie contributi non solo di pazienti e caregiver, ma anche di clinici e rappresentanti delle istituzioni, evidenziando l’importanza di un’alleanza concreta per migliorare la gestione dei malati. Il progetto ha ricevuto il patrocinio di otto società scientifiche italiane e il contributo scientifico dell’European EGPA Study Group. Tra i sostenitori istituzionali figurano parlamentari e rappresentanti regionali.
Le disparità regionali nella gestione clinica
Un’altra criticità emersa riguarda le disparità regionali nella gestione clinica dell’EGPA. La quasi totale assenza di PDTA formalizzati rende la qualità dell’assistenza estremamente variabile sul territorio nazionale.
Il Libro Bianco evidenzia inoltre l’assenza di criteri nazionali per i centri di riferimento e la necessità di una presa in carico multidisciplinare coordinata da centri Hub & Spoke. Secondo Giacomo Emmi, professore ordinario di Medicina Interna all’Università di Trieste:
serve un modello integrato di cura, basato sulla collaborazione tra specializzazioni diverse. La malattia non si ferma a un solo organo, e nemmeno la medicina può fermarsi ai confini disciplinari.”
Il documento richiama anche l’attenzione sull’assenza di un codice di invalidità civile specifico, che limita l’accesso a diritti, agevolazioni e supporto, e sottolinea l’impatto psico-sociale significativo su pazienti e caregiver.
“L’innovazione terapeutica ha migliorato le prospettive dei pazienti, ma perché sia efficace deve essere accompagnata da una rete di presa in carico strutturata e inclusiva – conclude Valentina Angelini, Patient Affairs Director di GSK – Questo Libro Bianco aiuta a costruirla, mettendo al centro le persone che vivono con EGPA e trasformando i bisogni reali in percorsi più equi ed efficaci.”
La granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) Conosciuta storicamente anche come sindrome di Churg-Strauss, è una malattia rara cronica causata dall'infiammazione eosinofila che colpisce le pareti dei vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni (vasculite) e può condurre a danno d’organo. È difficile disporre di dati precisi sulla sua epidemiologia, in Italia, si stima una prevalenza di 12-13 casi/milione di abitanti. L’EGPA ha una progressione non prevedibile attraverso diverse fasi di malattia che possono essere caratterizzate dalla presenza contemporanea di più manifestazioni (es. asma e rinosinusite cronica con poliposi), da una spiccata eosinofilia, dalla presenza di vasculite e infine dalla comparsa di danni a carico dei diversi organi colpiti. Si tratta quindi di una patologia grave, multisistemica e potenzialmente con conseguenze gravi, visto che ogni organo potrebbe essere impattato irreversibilmente dall’infiammazione eosinofila. I sintomi più comuni includono stanchezza, dolori muscolari e articolari, perdita di peso, sintomi sinonasali e mancanza di respiro. La prima opzione terapeutica indicata per i pazienti affetti da EGPA è mepolizumab anticorpo monoclonale umanizzato, somministrabile a domicilio nella formulazione autoiniettiva. In Italia, fino all’approvazione di, non esisteva alcuna terapia specifica approvata per EGPA, che veniva solitamente trattata con dosi elevate di corticosteroidi sistemici e immunosoppressori. Con un potenziale forte impatto sul paziente in termini di effetti collaterali, quali sviluppo di diabete e ipertensione, cataratta, osteoporosi e disturbi psicologici che rendono alla lunga insostenibile il trattamento.
