Al via lo studio PNEUMOLOPED
Con l’arruolamento del primo paziente, è stato dato il via allo studio Pneuomoloped.
Ad annunciarlo è l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), ente promotore dello studio volto a razionalizzare e migliorare il processo diagnostico della malattia di Pompe da parte dello specialista pneumologo.
La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multisistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata α‐glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.
Tra le principali manifestazioni cliniche più rilevanti della forma tardiva, vi è l’insufficienza respiratoria che si può riscontrare nel 70 per cento dei pazienti e che comporta una riduzione media della capacità vitale dello 0,9‐4,5 per cento. Ne consegue un aumentato rischio della necessità di ventilazione meccanica.
La diagnosi precoce in questa patologia rara è fondamentale per poter instaurare il più precocemente possibile un corretto iter clinico-terapeutico. Anche perché è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva basata sulla somministrazione di glucosidasi alfa umana ricombinante. Lo studio osservazionale Pneumoloped coinvolge 20 Centri pneumologici sperimentatori su tutto il territorio italiano, di cui 6 già attivi. Responsabile scientifico dello studio è Marco Confalonieri, degli Ospedali Riuniti di Trieste, che ha precisato: “Si tratta di uno studio osservazionale per la valutazione della prevalenza della malattia di Pompe tra i tanti pazienti con malattie neuromuscolari misconosciute o non diagnosticate che vengono ricoverati in Pneumologia e in UTIR per episodi di insufficienza respiratoria. È fondamentale per questo l’attenzione dello specialista pneumologo per le problematiche di fondo che hanno portato a insufficienza respiratoria e la collaborazione con altri specialisti, in primo luogo i neurologi.”
