Distrofia Miotonica, una Carta per la vita in aiuto ai pazienti
La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi con effetti gravemente invalidanti. Oltre alla Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini si conosce la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Il 98% dei casi rientrano nella malattia di tipo 1. Ad oggi non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano su interventi sintomatici.
Chi è colpito da questa malattia può avere serie difficoltà a svolgere in autonomia semplici attività quotidiane come alzarsi dal letto, vestirsi, nutrirsi. Si tratta di malattie rare, con una sintomatologia non sempre immediatamente riconoscibile soprattutto in situazioni di emergenza.
Per questo la Fondazione Malattie Miotoniche ha messo a punto una Carta per la vita che i malati possono portare sempre con sé, per spiegare meglio i propri disturbi ed affrontare con maggiore serenità gli eventuali momenti di emergenza.
La Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) è impegnata sia sul fronte della ricerca sia su quello dell’assistenza ai malati e ha elaborato il progetto della Carta per la vita con i dati raccolti nei propri Punti di Ascolto, che mettono in contato i malati con medici e ricercatori.
La’iniziativa è stata presentata a Milano da Giovanni Meola, presidente della FMM e direttore UOC Neurologia – Stroke Unit e del Centro Neuromuscolare dell’IRCCS Policlinico San Donato.
“La distrofia miotonica di tipo 1 – spiega Meola – e la distrofia miotonica di tipo 2 sono malattie neuromuscolari genetiche e degenerative, caratterizzate dalla miotonia e dalla distrofia e che colpiscono, oltre ai muscoli di tutto il corpo, anche altri organi, tra i quali il cervello. Sia in Inghilterra sia negli Stati Uniti, le associazioni dei malati miotonici hanno predisposto già da tempo questo importante documento. Ora anche la Fondazione Malattie Miotoniche ha pensato di realizzarne una versione italiana per tutti i malati che ne faranno richiesta attraverso il sito della Fondazione o durante le visite presso il Centro Neuromuscolare dell’IRCCS Policlinico San Donato”.
Dal 28 febbraio, Giornata internazionale delle Malattie Rare, sarà possibile richiedere alla FMM la spedizione della Carta per la vita.
