IBD e malattia di Parkinson, scoperta una connessione genetica
Una ricerca firmata dalla Icahn School of Medicine at Mount Sinai getta le basi per una miglior comprensione della patogenesi di due condizioni molto diverse tra loro, le malattie infiammatorie intestinali (IBD) e la malattia di Parkinson apre la strada verso approcci terapeutici innovativi. Il lavoro, finanziato anche dalla fondazione M.J. Fox e pubblicato sulla rivista Genome Medicine, mette in luce l’esistenza di connessioni genetiche tra le due malattie e di conseguenza il potenziale per strategie terapeutiche congiunte, indirizzate al loro trattamento.
I ricercatori hanno analizzato un dataset combinato – comprendente dati della Mount Sinai BioMe BioBank, della UK Biobank e di una coorte di 67 pazienti con IBD e malattia di Parkinsoninclusi nella Danish National Biobank- che ha permesso di esplorare varianti genetiche rare ad alto impatto, e di identificare nuovi percorsi genetici e biologici che contribuiscono alla comorbidità di queste due condizioni.
Identificate nuovi geni e mutazioni coinvolte nella patogenesi delle due malattie
Attraverso tecniche di analisi genomica avanzate, impiegate per investigare la sovrapposizione genetica tra IBD e malattia di Parkinson, è stato riscontrato che le due patologie condividono mutazioni del gene LRKK2; sono stati inoltre identificati altri nuovi geni, probabilmente coinvolti nelle persone colpite da IBD e da malattia di Parkinson.
Spiega Ece Kars, ricercatore presso il Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine:
scoprire che queste due malattie sono causate da alcuni fattori genetici comuni, tra cui le varianti di LRKK2 e altri geni precedentemente sconosciuti, potrebbe davvero cambiare l’approccio al trattamento di queste malattie, gettando le basi per nuove forme di trattamento che si indirizzano simultaneamente a entrambe, e per potenziali strategie preventive”.
La premessa per terapie personalizzate
L’identificazione di nuovi geni legati a meccanismi di infiammazione e autofagia supporta e amplia le conoscenze circa la patogenesi di IBD e malattia di Parkinson, e sottolinea l’importanza di interventi terapeutici mirati alla riduzione della infiammazione sistemica.
I risultati dello studio, che sottolinea l’importanza della ricerca genetica nello sviluppo di approcci terapeutici personalizzati, rivestono una rilevanza in diverse aree della medicina, e suggeriscono che la comprensione dei fattori genetici potrebbe portare a migliori terapie targeted per il trattamento dei pazienti colpiti dalle due malattie.
