Si stima che in Italia siano almeno 10mila le persone che soffrono di narcolessia, delle quali però solo 2mila ricevono una diagnosi. La malattia esordisce in oltre il 50% dei casi nell’infanzia o nell’adolescenza, causando un impatto significativo sull’apprendimento, disturbi cognitivi, dell’umore (nervosismo, ansia e depressione) e un sonno notturno molto disturbato, oltre alla nota sonnolenza diurna eccessiva e alla cataplessia.
La scoperta del ruolo dell’orexina
Per il trattamento di questa patologia una svolta fondamentale è rappresentata dall’individuazione del ruolo chiave dell’orexina (o ipocretina), un peptide fondamentale per la regolazione del ciclo sonno-veglia.
Come chiarisce Giuseppe Plazzi, professore di Neuropsichiatria infantile presso l’Università di Modena e Reggio Emilia:
nelle persone che soffrono di narcolessia, l’orexina è assente o ha livelli molto bassi. I farmaci disponibili fino ad oggi sono intervenuti solo sui sintomi, con benefici limitati. Negli ultimi anni, la ricerca si è dedicata alla necessità di sostituire l’orexina per intervenire alla base della patologia. Le recenti sperimentazioni hanno fornito risultati convincenti per una prossima messa in commercio di molecole in grado di attivare il recettore dell’orexina, dimostrando un’ottima efficacia a tutti i livelli nel controllo dei sintomi. Con queste terapie diventa per la prima volta possibile agire direttamente sulla causa della malattia.”
“I progressi ottenuti negli ultimi mesi nella cura della narcolessia di tipo 1 segnano una grande svolta conferma Raffaele Lodi, presidente Rete IRCCS Neuroscienze e Neuroriabilitazione – perché per la prima volta un farmaco agisce non solo sui sintomi, ma sul meccanismo biologico alla base della malattia. Crediamo che la forza stia nella collaborazione tra centri, per condividere conoscenze e accelerare l’accesso dei pazienti alle terapie più innovative.”
La conquista di una nuova qualità di vita
Gli studi clinici dimostrano che i nuovi farmaci possono cambiare radicalmente la qualità di vita dei narcolettici. Massimo Zenti, presidente Associazione Italiana Narcolettici (AIN) conferma:
le terapie disponibili fino ad oggi intervenivano sul riposo notturno o aiutavano a stare svegli di giorno Oggi intravediamo la conquista di una nuova qualità di vita, una dignità, una prospettiva del futuro. La narcolessia provoca la perdita di anni di scuola, non si trova lavoro, si subisce mobbing, si genera un complesso di inferiorità. I sintomi, infatti, vanno oltre la sonnolenza diurna e si manifestano con nervosismo, ansia, deconcentrazione. Altro sintomo è la cataplessia, ossia il cedimento muscolare in risposta a forti emozioni. Vi è poi il sonno notturno disturbato, con numerosi risvegli e frequenti incubi”.
