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Tumori ereditari, una fondazione per favorire l’accesso ai test genetici

In Italia su un totale di 377mila casi di tumore diagnosticati in un anno circa 60mila potrebbero essere ereditari. Il numero è stimato in base a recenti studi internazionali che valutano la quota dei tumori causati da alterazioni genetiche fino al 15-17% del dato complessivo.

Tuttavia, solo 1 portatore di alterazioni genetiche su 10 oggi viene identificato, fra gli oltre mezzo milione stimati in Italia. In circa 50.000-100 mila famiglie portatrici i componenti rischiano, in una misura variabile da 2 a 40 volte in più rispetto alla norma, di sviluppare un cancro, ma non ne sono consapevoli.

Tra i tumori che più frequentemente presentano varianti patogenetiche costituzionali (cioè ereditabili) vi sono quelli della mammella (femminile e maschile), ovaio, stomaco, colon-retto, endometrio, prostata, vescica, pancreas e melanoma.

Inoltre, le sindromi più diffuse sono la sindrome di Lynch, che coinvolge circa 215mila persone in Italia, e quella del cancro alla mammella e all’ovaio (HBOC-BRCA), con circa 150mila portatori.  Per le altre sindromi ereditarie rare – una cinquantina quelle finora identificate – si stimano altre 135mila persone.

Una Fondazione per aiutare chi ha un tumore ereditario e favorire la prevenzione

Con lo scopo intercettare queste persone e queste famiglie, per inserirle in percorsi di sorveglianza, favorire l’accesso ai test genetici e genomici, rimuovendo gli ostacoli tecnologici e soprattutto amministrativi ed economici esistenti è nata Fondazione Mutagens. Salvo Testa, presidente della Fondazione spiega:

Mutagens è nata per iniziativa di un gruppo di persone portatrici di sindromi ereditarie, per rivolgersi sia a chi ha già sviluppato un tumore a causa di un’alterazione genetica, sia a chi è ancora sano ma potrebbe ammalarsi in futuro. Aiutiamo i primi a curarsi nel modo più efficace possibile, grazie alla medicina di precisione e all’immunoterapia, e a prevenire la ricomparsa della malattia e lo sviluppo di nuove neoplasie; inseriamo i secondi in percorsi di sorveglianza intensificata per migliorare la prevenzione secondaria e, dove possibile, quella primaria”.

“È fondamentale – continua Testa – creare una rete di centri di riferimento specializzati, per consolidare i protocolli di diagnosi, terapia e prevenzione. Recentemente siamo diventati Fondazione , un importante primo traguardo. In questi ultimi mesi abbiamo stretto alleanze importanti, sia nel settore prettamente scientifico sia in quello clinico e del volontariato. Abbiamo avviato una convenzione con Alleanza Contro il Cancro, rete istituzionale che ci permette di sostenere la ricerca oncologica specifica sulle sindromi ereditarie, un protocollo d’intesa con AIFET (Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori), nata proprio per occuparsi di questo tema, e portiamo il nostro contributo all’interno della Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO) cui siamo affiliati.”

La prevenzione secondaria aumenta le possibilità di guarigione

Elisabetta Iannelli, Segretario Generale FAVO e Partecipante Onoraria Fondazione Mutagens, aggiunge:

La prevenzione secondaria è fondamentale per tutti i portatori di sindrome ereditaria, in particolare per le persone sane. Attraverso controlli puntuali, infatti, è possibile fare diagnosi precoce, individuare i tumori agli esordi e migliorare le chance di cura e di guarigione. Per i portatori di alterazione genetica è fondamentale usufruire di un supporto, anche di tipo psicologico, sia prima che la malattia sia manifesti, sia in fase di cura.”

Un’intesa per migliorare i percorsi di presa in carico dei pazienti

Cristina Oliani, Presidente di AIFET e Direttore UOC di Oncologia Aulss 5 Polesana Regione Veneto, spiega:

“L’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori  è costituita da un gruppo di specialisti multidisciplinari (chirurghi, senologi, gastroenterologi, genetisti, biologi molecolari, anatomo patologi, oncologi, psicologi, ecc.), che intervengono nel percorso di ricerca, diagnosi, prevenzione mirata e cura dei tumori eredo-familiari e si pone come punto di riferimento per la formazione dei professionisti che intendono acquisire competenze in questo settore. ” E aggiunge:

Mutagens e AIFET, in virtù anche del recente Protocollo di Intesa, porteranno avanti insieme progetti mirati a migliorare i percorsi di presa in carico e l’informazione sulle sindromi eredo-familiari, con la preziosa collaborazione di FAVO. Si impegneranno inoltre a promuovere una rete nazionale dei Centri di Oncogenetica e a progettare e attuare un processo di certificazione di qualità per i Centri operativi nell’ambito delle sindromi di suscettibilità ai tumori che realizzino percorsi dedicati ai soggetti ad alto rischio oncologico. Tale processo sarà progettato da AIFET per la prospettiva dei clinici, con la collaborazione di Mutagens per la prospettiva dei pazienti.”

Estendere i test genetici al maggior numero di persone a rischio

Pier Giuseppe Pelicci, Segretario Scientifico Alleanza Contro il Cancro e Co-direttore Scientifico IEO, conclude:

La sfida è estendere progressivamente lo screening con i test genomici e genetici al maggior numero di persone in cui si reputa probabile la presenza di una alterazione genetica . L’esecuzione dell’esame al momento della diagnosi permette di identificare mutazioni somatiche ed eventualmente varianti patogenetiche costituzionali nei pazienti colpiti da neoplasia, stabilendo così un percorso terapeutico adeguato e, a cascata, di individuare tempestivamente anche i familiari portatori della stessa variante patogenetica, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria. Così è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che, ad esempio nei tumori della mammella e dell’ovaio, spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. Aggiungo che le persone con varianti patogenetiche costituzionali possono offrire un contributo straordinario alla ricerca: sono proprio loro, infatti, a ‘ospitare’ le informazioni di cui abbiamo bisogno per capire meglio questo fenomeno e trovare soluzioni valide e terapie sempre più mirate.”

 

Alessandro Visca
Alessandro Visca

Giornalista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.