Aprile è il mese della consapevolezza sulla malattia di Fabry
Al via una campagna di sensibilizzazione sui sintomi che possono portare a una diagnosi precoce
Per molte patologie rare, la diagnosi precoce è al tempo stesso difficile e fondamentale per evitare un decorso infausto. È per questo che ogni anno il mese di aprile si celebra in tutto il mondo il Fabry Awareness Month, il Mese della consapevolezza sulla malattia di Fabry. In occasione dell’evento, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) ha promosso #SINTOMINVERSI una campagna di sensibilizzazione per divulgare le informazioni di base che consentano un riconoscimento dei sintomi precoci di questa condizione.
Stefania Tobaldini, presidente AIAF, ha spiegato in proposito.
ogni anno, durante il mese di aprile, oltre alle attività di supporto e informazione ai pazienti che svolgiamo quotidianamente, ci impegniamo per intensificare le attività di sensibilizzazione e divulgazione sulla Malattia di Fabry rivolgendoci alla comunità in generale (oltre al personale sanitario, pazienti e familiari) al fine di migliorare il riconoscimento, la diagnosi, la comprensione e la gestione della patologia”.
I segni e sintomi che fanno sospettare la malattia
A portare il medico di Medicina generale verso un’ipotesi diagnostica sono la presenza in un soggetto di manifestazioni quali nausea, vomito, dolori allo stomaco e vertigini, associati a cefalea, affaticamento, dolori alle mani e ai piedi, cangiocheratomi, ipoidrosi, opacizzazione della cornea e disturbi dell’udito – pur trattandosi evidentemente di sintomi aspecifici, soprattutto se presi singolarmente. Nelle fasi avanzate di malattia, invece, inizia il coinvolgimento di cuore e e reni.
Il professor Federico Pieruzzi, direttore Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF, ha puntualizzato:
la diagnosi della Malattia di Anderson-Fabry è difficile perché le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee, molto diverse tra di loro e non hanno caratteristiche specifiche. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita. La diagnosi precoce, oltre a una presa in carico integrata da parte delle équipe cliniche, è quindi di importanza fondamentale”.
Il programma di #SINTOMINVERSI
Il programma di #SINTOMINVERSI prevede una comunicazione sui principali social media e l’affissione di manifesti a Milano e Napoli, città coinvolte nelle maratone di aprile della Fondazione Telethon. La presidente Tobaldini ha concluso:
l’intento è quello di sfruttare strumenti di comunicazione tradizionale e anche digitale attraverso la presenza nelle “piazze” più significative, che consentano di sensibilizzare un pubblico che possa essere il più vasto possibile, per far conoscere i sintomi, la patologia e i suoi echi sulla vita quotidiana dei pazienti.”
