Sintomi rilevanti interpretati come semplici effetti dell’età, con ritardi diagnostici che compromettono la prognosi. Una problematica medica riscontrata per l’amiloidosi cardiaca, che rientra nell’ambito più vasto del cosiddetto ageismo sanitario, ossia la tendenza a limitare l’accesso a diagnosi e cure per le persone anziane.
Il tema viene affrontato in un recente Position Paper, promosso dal Gruppo di lavoro permanente sull’amiloidosi cardiaca di OMaR, Osservatorio malattie rare, progetto realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer e con il patrocinio di Fondazione Italiana per il Cuore e Conacuore – Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore
Il documento indica tre priorità: rafforzare la formazione dei professionisti, in primis dei MMG per riconoscere precocemente le red flags dell’amiloidosi cardiaca; costruire reti clinico-formative che facilitino il passaggio dal sospetto alla diagnosi; promuovere una comunicazione sanitaria che tuteli il diritto alla cura in ogni fase della vita.
Per il medico di medicina generale questo significa essere il primo presidio in grado di individuare ciò che “non rientra nell’invecchiamento normale” e di attivare rapidamente il percorso specialistico. È un invito a una maggiore consapevolezza e a un impegno condiviso per garantire equità, appropriatezza e dignità nella presa in carico delle persone anziane con malattie rare.
Medicoepaziente ha chiesto un commento a Marco Merlo, professore associato di Cardiologia del Dipartimento cardio-toracico-vascolare dell’Azienda sanitaria universitaria giuliano isontina (ASUGI) e dell’Università di Trieste, rappresentante della Società Italiana di Cardiologia (SIC).
Professor Merlo, l’attribuzione dei sintomi dell’amiloidosi cardiaca all’invecchiamento è un fattore di ritardo diagnostico. Quali sono le red flags che un medico di medicina generale dovrebbe saper riconoscere per questa patologia?
È vero che l’amiloidosi cardiaca è spesso associata all’età avanzata, ma oggi la popolazione invecchia di più e questo fa sì che i primi segni possano comparire anche intorno ai 65–70 anni. Per questo il medico di medicina generale è cruciale: è il primo professionista che vede il paziente e che può intercettare i segnali iniziali.
Una delle manifestazioni più utili ad individuare la patologia è la presenza di un tunnel carpale bilaterale, soprattutto quando non è legato a cause professionali o tende a recidivare. Un altro indicatore importante è il comportamento della pressione arteriosa: un paziente iperteso che nel tempo riduce spontaneamente i suoi valori, tanto da richiedere la sospensione degli antipertensivi, merita un approfondimento.
In questo contesto, chiedersi se esista un’ipertrofia ventricolare nota o sospetta rappresenta un passaggio chiave; tuttavia, anche in sua assenza, un ecocardiogramma può essere appropriato. Quando il paziente presenta comorbidità cardiache già note, come stenosi aortica o scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata, il sospetto deve essere ancora più forte, perché in questa popolazione, sopra i 65–70 anni, l’amiloidosi cardiaca è presente in una percentuale che va da uno su dieci a uno su sei.
Nei pazienti più giovani, invece, per esempio intorno ai cinquanta anni, entrano in gioco altri segnali, talvolta più sottili: disturbi come disfunzione erettile, ipotensione ortostatica importante o turbe dell’alvo invalidanti possono essere indizi di una forma genetica precoce, soprattutto quando coesistono con aritmie, episodi di scompenso o un’ipertrofia ventricolare non altrimenti spiegata. In tutti questi scenari, al medico di medicina generale non si chiede di formulare la diagnosi, ma di attivare il sospetto e avviare il percorso specialistico”.
L’ageismo sanitario può condizionare le decisioni cliniche nei pazienti anziani. Quali comportamenti ritiene più esposti a questo rischio e come correggerli?
il pregiudizio legato all’età è subdolo perché porta a normalizzare qualunque sintomo in un paziente anziano, attribuendolo semplicemente all’invecchiamento. È un errore frequente, soprattutto oggi, perché abbiamo sempre più ultraottantenni in condizioni cliniche eccellenti.
Il punto non dovrebbe essere l’età cronologica, ma il peso delle comorbidità e il grado di fragilità. Esistono scale validate che consentono di distinguere un paziente anziano, ma robusto, da uno realmente fragile. In un ottantacinquenne non fragile, le red flags hanno lo stesso valore che in un settantenne: ignorarle significa perdere la possibilità di una diagnosi precoce e quindi di una terapia efficace. Correggere questi comportamenti richiede un cambio di mentalità: a un paziente anziano “fit”occorre dedicare la stessa attenzione che si riserva a un adulto più giovane.”
Che ruolo ha la formazione per supportare il MMG in compiti importanti, come il riconoscimento precoce dell’amiloidosi cardiaca?
La competenza fondamentale è la capacità di sospetto. Non serve richiedere al medico di medicina generale un livello diagnostico specialistico, ma diventa essenziale che riconosca i segnali atipici e sappia quando approfondire. Tutto parte dalla formazione. Il medico di medicina generale deve essere consapevole che le malattie rare non riguardano solo l’età pediatrica, ma sono frequenti anche tra gli adulti e gli anziani. Una volta acquisita questa prospettiva, diventa naturale leggere con maggiore attenzione quadri come l’ipertrofia ventricolare non spiegata, l’insorgenza di scompenso HFpEF cardiaco a frazione d’eiezione preservata o i sintomi sistemici che tipicamente precedono l’amiloidosi.
In presenza di dubbi, la possibilità di accedere rapidamente allo specialista, senza dover dipendere da conoscenze personali o percorsi informali, è un elemento decisivo. Per questo è importante che i territori si dotino di percorsi condivisi e ben definiti, che facilitino il passaggio dal sospetto alla diagnosi.”
Il position paper di Omar sottolinea la necessità di moduli formativi obbligatori sulle malattie rare e richiama il ruolo della Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca. Come rendere la formazione realmente efficace e uniforme sul territorio nazionale?
È un obiettivo che richiede tempo e una trasformazione sistemica. Il primo passo deve avvenire già all’università, integrando le malattie rare nel curriculum della laurea in medicina e creando occasioni di contatto precoce tra studenti e medicina generale. In questo modo la medicina generale non sarà percepita come una seconda scelta, ma come un percorso professionale di valore.
Un secondo livello riguarda le società scientifiche, che stanno già collaborando attraverso la Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca. Questa rete ha prodotto un PDTA nazionale, che rappresenta un modello di riferimento per le Regioni, da adattare alle specificità locali. Sono inoltre in preparazione documenti che definiscono standard condivisi per l’ecocardiogramma, la risonanza, la lettura multimodale dell’imaging e soprattutto per l’indirizzamento del paziente, in particolare quello anziano fragile.
Il traguardo è creare percorsi strutturati, uguali da Nord a Sud, che permettano al medico di medicina generale di sapere sempre con precisione a chi rivolgersi e con quali criteri. La formazione, affiancata a linee operative chiare, è la chiave per garantire un accesso equo alla diagnosi e alla cura.”
Sul tema dell’accessibilità terapeutica, qual è il nodo principale?
le linee guida cardiologiche affermano chiaramente che un paziente con scompenso cardiaco dovuto ad amiloidosi deve accedere alla terapia specifica, che ha una raccomandazione di classe 1. Questo vale per tutti, anche per gli ultraottantenni, purché non siano gravemente fragili. L’accessibilità non può essere limitata dall’età, perché non esiste alcuna indicazione clinica che lo giustifichi. Il vero ostacolo oggi è economico. Le terapie disponibili, sebbene sempre più numerose e con costi in calo, restano ancora molto onerose e questo rappresenta un problema per i sistemi sanitari regionali. Per questo serve un dialogo continuo con le istituzioni. Strumenti come la Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca e la creazione di PDTA nazionali e regionali sono essenziali proprio per sostenere questo confronto, perché permettono di parlare con una voce unica.
Al medico di medicina generale spetta un compito importante: contribuire alla diagnosi precoce e alla selezione del paziente che può beneficiare della terapia, mantenendo sempre un dialogo aperto con gli specialisti.”
Leggi il Manifesto contro l’ageismo sanitario
