L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima fosfatasi alcalina, un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso.
La malattia, in età pediatrica, può presentarsi con crisi convulsive, dolore muscolare, deformità scheletriche, rachitismo e perdita prematura dei denti decidui. In età adulta può causare difficoltà motorie, debolezza muscolare, insonnia, ansia e depressione, disturbi respiratori.
Recentemente l’Agenzia italiana per il farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di asfotase alfa, la prima terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, sviluppata da Alexion AstraZeneca Rare Disease.
Maurizio Mazzantini, UO Reumatologia, Azienda Universitario Ospedaliera Pisana, spiega quali sono i segni e sintomi dell’ipofosfatasia nell’adulto e sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare.
Sandro Giannini professore di Medicina Interna all’Università di Padova mette a fuoco il tema della diagnosi differenziale dell’ipofosfatasia rispetto ad altre patologie ossee, come l’osteoporosi.
Stefano Mora Pediatra, responsabile Unità di ricerca di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, spiega quali sono i segni clinici dell’ipofosfatasia in età pediatrica ed evidenzia l’importanza di una diagnosi precoce.
