L’emofilia è una malattia genetica considerata rara che deriva dall’assenza di fattori necessari per la coagulazione del sangue. Si verifica a causa di un’alterazione, o mutazione, nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione VIII (in emofilia A) o IX (in emofilia B), causando una produzione non adeguata di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare alla persona un’adeguata emostasi. Chi ha questa patologia è soggetto a emorragie di diversa natura, tra cui microsanguinamenti e sanguinamenti che, oltre a poter essere estremamente dolorosi e, in alcuni casi, mettere a rischio la vita del paziente, possono evolvere in patologie articolari croniche, gravi e invalidanti.
Rita Carlotta Santoro, presidente dell’AICE, Associazione italiana centri emofilia, traccia un quadro clinico dell’emofilia di tipo A, spiega come si è evoluto l’approccio terapeutico negli ultimi anni e chiarisce il meccanismo d’azione di un’innovativa terapia sostitutiva, che, con una singola somministrazione settimanale, può raggiungere in profilassi livelli di attività del fattore VIII simili a quelli di persone senza emofilia.
