La fenilchetonuria (PKU) è un disordine metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da un deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Tale deficit determina un accumulo patologico di fenilalanina nel sangue e nei tessuti, con potenziali effetti neurotossici. I soggetti affetti presentano un’incapacità di metabolizzare adeguatamente la fenilalanina, aminoacido essenziale presente nelle proteine di numerosi alimenti di uso comune, tra cui carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca.
Una dieta rigorosa fin dalla nascita
La gestione clinica della PKU richiede, fin dalla nascita, l’adozione di una dieta ipoproteica rigorosa, integrata con alimenti a fini medici speciali e preparazioni specifiche prive o a basso contenuto di fenilalanina. Il controllo dietetico rappresenta pertanto un intervento terapeutico imprescindibile e continuativo per tutta la durata della vita, finalizzato alla prevenzione delle complicanze neurologiche associate all’iperfenilalaninemia.
Il progetto Libertà PHEnomenale
Alla vigilia della Giornata mondiale della PKU, che ricorre il 28 giugno, è stato presentato a Milano il progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di otto Associazioni di pazienti.
L’iniziativa nasce con l’obiettivo di aumentare l’informazione sulla malattia, favorire il dialogo con gli specialisti e aiutare le persone con PKU a riconoscere e affrontare i bisogni che emergono nella vita quotidiana. Il progetto raccoglie anche le storie di Gabriele, Cristina e Ginevra, tre testimonianze che mostrano come la PKU condizioni concretamente le scelte personali e relazionali.
Le loro storie sono raccolte sul sito www.libertaphenomenale.it insieme a strumenti informativi, testimonianze dei clinici e al “Quaderno dei desideri”, pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialità e convivialità, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro.
Le difficoltà nella vita quotidiana dei pazienti
Un’indagine condotta da Elma Research su un campione di 72 persone con PKU e 8 caregiver indica quanto sia difficile mantenere nel tempo l’aderenza alla dieta. Solo l’11% degli intervistati dichiara di riuscire a seguirla sempre in modo fedele con gli alimenti a fini medici speciali, mentre il 56% riferisce che la malattia ha un impatto importante sul rapporto con il cibo.
Le difficoltà principali riguardano situazioni apparentemente ordinarie, come mangiare fuori casa o condividere un pasto con altre persone. Il 50% degli intervistati segnala problemi nel mangiare fuori, mentre il 43% vive come complesso il momento del pasto in compagnia. La dieta diversa può diventare motivo di disagio, soprattutto durante l’infanzia e l’adolescenza, quando il confronto con i coetanei è più forte.
Un disagio che va oltre il cibo
Graziella Silvia Cefalo, pediatra esperta in malattie metaboliche ereditarie presso l’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, sottolinea come la terapia dietetica rimanga alla base della gestione della PKU:
un regime alimentare a basso contenuto di proteine è indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti.”
L’indagine conferma che il peso della PKU va oltre il cibo. Il 51% degli intervistati segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali, mentre il 41% riferisce difficoltà relazionali. Più dell’80% dichiara inoltre sintomi come ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive.
Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie del Centro di riferimento per lo screening neonatale esteso dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, spiega che la PKU può influenzare in modo significativo il funzionamento sociale, le relazioni, l’autostima e il senso di autoefficacia, soprattutto in adolescenza. Per questo è necessario un percorso multidisciplinare e personalizzato, capace di sostenere il paziente nella consapevolezza della malattia, nell’inclusione sociale e nella ricerca dell’approccio terapeutico più adatto.
Il progetto “Libertà PHEnomenale”, come spiega Niko Costantino, responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME, insiste su un concetto di libertà molto concreto: potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, coltivare relazioni e immaginare il futuro senza che ogni scelta sia dominata dalla patologia. E aggiunge:
le difficoltà legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perché ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia”.
In definitiva messaggio che arriva da questa iniziativa descrive la PKU come una condizione che richiede controllo clinico costante, ma anche attenzione alla qualità della vita. La prospettiva proposta è quella di una gestione più personalizzata, costruita insieme agli specialisti, che possa ridurre l’impatto sociale ed emotivo della malattia e offrire nuove possibilità di autonomia.
