Fino a pochi anni fa l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) era considerata una malattia rara dall’esito spesso infausto, capace di provocare eventi cardiovascolari gravi già nell’infanzia. Oggi, lo scenario è cambiato perché vi sono terapie efficaci disponibili, fin dai primi mesi di vita, che possono trasformarla in una condizione cronica controllabile. La vera sfida, però, resta arrivare alla diagnosi in tempo.
Da questa consapevolezza nasce il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, presentato a Roma in occasione della Giornata Mondiale dell’Ipercolesterolemia Familiare, con l’obiettivo di ridurre i ritardi diagnostici, superare le disuguaglianze regionali e rafforzare la presa in carico delle persone che convivono con questa patologia.
Ne parliamo con Gaetano Piccinocchi, Giunta nazionale SIMG (Società italiana di medicina generale e delle Cure primarie) e rappresentante SIMG al Comitato nazionale malattie rare del Ministero della Salute.
Quali segnali dovrebbero far sospettare al medico di medicina generale un’ipercolesterolemia familiare omozigote?
Due elementi devono accendere un campanello d’allarme, il primo è il riscontro di valori di colesterolo particolarmente elevati, non spiegabili dalla storia clinica del paziente. In questi casi il medico di famiglia deve considerare la possibilità di una patologia rara e indirizzare il paziente verso approfondimenti specialistici. Il secondo elemento è la familiarità, infatti, il medico di medicina generale segue spesso più generazioni della stessa famiglia e può individuare più facilmente la presenza di casi di ipercolesterolemia o di eventi cardiovascolari precoci che richiedono ulteriori accertamenti”.
Il Manifesto richiama la necessità di rafforzare la collaborazione tra medici di famiglia, pediatri e specialisti. Quali sono oggi le principali criticità?
Il momento più delicato è il passaggio dal pediatra al medico di famiglia al compimento dei 14 anni. Attualmente, non esiste un sistema strutturato che garantisca il trasferimento delle informazioni cliniche e nella maggior parte dei casi il medico deve ricostruire la storia sanitaria attraverso i genitori. Anche il rapporto con gli specialisti è ancora frammentato, infatti spesso, il paziente diventa il tramite tra professionisti che non comunicano direttamente tra loro. Servirebbero strumenti di teleconsulto e una maggiore integrazione dei percorsi assistenziali”.
Il Fascicolo sanitario elettronico potrebbe rappresentare una soluzione?
Potenzialmente sì, ma la sua diffusione e interoperabilità sono ancora limitate e i sistemi regionali non sono sempre comunicanti tra loro, inoltre, l’utilizzo dipende anche dal consenso dei cittadini. Questo riduce la possibilità di condividere in modo efficace le informazioni cliniche lungo il percorso di cura”.
Il Manifesto evidenzia anche le disuguaglianze regionali nell’accesso alla diagnosi. Quanto pesa questo aspetto?
Il problema principale riguarda l’accesso ai test genetici, regolato in modo diverso da regione a regione. In alcuni territori sono individuati specifici professionisti autorizzati alla prescrizione o all’esecuzione degli esami, creando inevitabili colli di bottiglia. Questo può tradursi in ritardi diagnostici anche quando il sospetto clinico è già presente”.
In Italia si fa abbastanza screening nei soggetti a rischio?
Esiste, sicuramente, ancora un margine di miglioramento. Non è realistico pensare a uno screening dell’intera popolazione, ma è possibile identificare gruppi selezionati a rischio attraverso gli strumenti informatici già disponibili negli studi dei medici di famiglia. La sfida è individuare, precocemente, questi pazienti e indirizzarli ai percorsi appropriati, pur tenendo conto dell’ampiezza delle problematiche che la medicina generale è chiamata a gestire ogni giorno”.
Quale messaggio desidera lasciare ai colleghi medici di medicina generale?
Le Case della Comunità possono rappresentare un’opportunità importante per superare l’isolamento professionale e favorire il confronto con gli specialisti. Le strutture sono state individuate, ma ora occorre completarle con personale, competenze e strumenti che consentano una reale integrazione dell’assistenza territoriale”.
