Lo scorso 16 febbraio è stato presentato a Roma un accordo strategico tra la Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG), la Società Italiana di Medicina Interna (SIMI) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con l’obiettivo di ridurre i ritardi diagnostici e migliorare la presa in carico delle persone affette da malattie rare. L’intesa, annunciata in prossimità della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio), mira a costruire una rete strutturata e stabile tra territorio e ospedale, coinvolgendo circa 11.000 professionisti sanitari.
Nuovi percorsi formativi per scongiurare la Sindrome di Ulisse
In Italia si stimano circa due milioni di persone con una malattia rara, con un’incidenza di 20 casi ogni 10.000 abitanti e circa 19.000 nuove diagnosi ogni anno. Il ritardo diagnostico rappresenta una criticità rilevante, con tempi che possono arrivare a 3–7 anni, spesso accompagnati da percorsi assistenziali frammentati e da un’eccessiva mobilità dei pazienti tra specialisti, la cosiddetta “sindrome di Ulisse”.
L’accordo prevede percorsi formativi congiunti tra medici di medicina generale e internisti, campagne di sensibilizzazione, strumenti digitali di supporto alla diagnosi e lo sviluppo di indicatori clinici trasversali (red flags) utili a intercettare precocemente condizioni rare. Il medico di famiglia viene riconosciuto come figura centrale per la continuità assistenziale, la gestione dei pazienti già diagnosticati e l’identificazione precoce di quadri clinici sospetti. L’internista, dal canto suo, svolge un ruolo complementare nella gestione della complessità clinica e nel coordinamento delle informazioni diagnostiche e terapeutiche.
Particolare attenzione viene posta alla lettura integrata dei dati clinici e amministrativi, come ricoveri ripetuti o accessi specialistici multipli senza diagnosi definitiva, e all’uso di strumenti innovativi quali telemedicina, teleassistenza e intelligenza artificiale. Un esempio emblematico è l’amiloidosi cardiaca, in cui segni apparentemente comuni, come la sindrome del tunnel carpale, possono rappresentare indicatori precoci di malattia.
Secondo i promotori, una collaborazione strutturata tra cure primarie, medicina interna e associazioni di pazienti è essenziale per garantire diagnosi più tempestive, percorsi di cura appropriati e una migliore qualità di vita per le persone con malattie rare, nel rispetto della sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale.
Alessandro Rossi, presidente SIMG commenta:
Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano dall’età pediatrica all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono diagnosticate in età adulta, effettua indagini diagnostiche, prescrive terapie e orienta il percorso di cura. La sua funzione può essere sviluppata con un rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico: deve saper cogliere alcuni segnali di allarme che possono far pensare a qualcosa di non comune, e indirizzare tempestivamente il paziente verso percorsi specialistici appropriati per evitare il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una diagnosi. Il nostro obiettivo è accorciare questo percorso, creando consapevolezza e strumenti concreti per intercettare prima i casi sospetti”.
Nicola Montano, presidente della SIMI, aggiunge:
È imperativo che entrambi i professionisti siano dotati delle risorse necessarie per affrontare queste complicazioni. Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica che consenta di identificare prontamente segnali e sintomi, e qui il ruolo del medico internista diventa complementare, apportando una preparazione specifica e un approccio diagnostico mirato. Affinché i pazienti affetti da malattie rare possano ricevere l’aiuto di cui hanno bisogno, è essenziale promuovere una forte collaborazione tra questi professionisti della salute e nel contempo il coinvolgimento dei pazienti.”
