L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara che colpisce circa una persona ogni 50mila ed è caratterizzata da episodi improvvisi e ricorrenti di gonfiore che possono interessare volto, mani, piedi, addome e vie respiratorie. Spesso i sintomi vengono confusi con allergie, disturbi gastrointestinali o stress, ritardando la diagnosi e l’accesso alle cure appropriate. Nei casi più gravi, il coinvolgimento della laringe può causare soffocamento e diventare potenzialmente fatale.
In Italia sono circa 1.300 le persone che hanno ricevuto una diagnosi di HAE e sono attivi 27 centri specializzati nella cura della malattia.
La malattia è causata da una mutazione genetica che determina un deficit o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con conseguente eccessiva produzione di bradichinina, responsabile degli edemi. L’HAE può essere trasmesso geneticamente con un rischio del 50% per i figli, ma in circa un caso su quattro compare anche senza precedenti familiari. I sintomi compaiono spesso già durante l’infanzia o l’adolescenza e incidono profondamente sulla qualità di vita. Oltre al dolore e alle limitazioni fisiche, i pazienti convivono con l’ansia costante legata all’imprevedibilità degli attacchi, che può compromettere studio, lavoro, relazioni sociali e progetti personali.
I progressi terapeutici oggi consentono di andare oltre il controllo degli attacchi e puntare a un controllo completo della malattia, tuttavia l’accesso alle cure resta talvolta difficoltoso. Le Linee Guida WAO/EAACI indicano però una direzione chiara: raggiungere il controllo della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti, aiutandoli a vivere liberi dal peso dell’imprevedibilità.
La Giornata mondiale dell’angioedema ereditario
Per aumentare la consapevolezza sulla malattia, nella settimana della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per l’evento “HAELLO, WE’RE HAERE. It’s not what it seems. Decode the rare”, promosso da BioCryst Ireland, un’azienda di Neopharmed Gentili.
Charles Gayer, presidente e Ceo di BioCryst Pharmaceuticals spiega come l’azienda, con un impegno più che decennale per la cura dell’angioedema ereditario, abbia contribuito a un sostanziale cambio di prospettiva nella vita dei pazienti e delle loro famiglie.
